Агирия

Агирия: Краткое описание

Агирия (лиссэнцефалия, агирия– пахигирия) — дефект развития в виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в эмбриогенезе. Агирия типа I — основное проявление синдромов Миллера– Дикера и Нормана– Робертса. Агирия типа II (кортикальная дисплазия) — нарушение цитоархитектоники с облитерацией субарахноидального пространства эктопической нейроглиальной тканью и гидроцефалией — компонент синдрома Уокера– Варбурга, врождённой мышечной дистрофии Фукуяма (253800) и некоторых других семейных синдромов.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Миллера– Дикера синдром агирии (агирия типа I, *247200, три локуса: 17p. 13. 3, ген LIS1 [601545, в 90% — делеция]; 2p11. 2, ген LIS2 [*600217]; второй локус 2q13, r): микроцефалия, агирия (утолщённая кора с 4 слоями клеток) в сочетании с дефектами развития лицевого скелета и множественными пороками развития внутренних органов.

• Нормана– Робертса синдром — вариант агирии I типа с микроцефалией, низким покатым лбом и выступающей спинкой носа (*257320, r); в отличие от синдрома Миллера– Дикера, делеции в хр. 17 не обнаружено.

• Уокера– Варбурга синдром (агирия типа II, *236670): сочетание агирии с обструктивной гидроцефалией (микрополигирия).

Агирия X - сцепленная (*300067, Xq22. 3– q23, ген LISX, À доминантное): сочетание агирии с агенезией мозолистого тела.

• Пахигирия с умственной отсталостью и судорожными припадками (600176, r): тяжёлая энцефалопатия, умственная отсталость, задержка психомоторного развития, генерализованные клоникотонические судороги, утолщение коры мозга до 10– 12 мм на МРТ.

МКБ-10. Q04. 3 Другие редукционные деформации мозга


Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   42   Рэйтинг:




Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Агирия (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)
.

Заболевания и лечение народными и лекарственными средствами

© 2012-2018 1-aid.ru

Описание болезней, применение и целебные свойства трав, растений, альтернативная медицина, питание