Агранулоцитоз наследственный

• Описание
• Лечение

Агранулоцитоз наследственный: Краткое описание

Характерные признакинаследуемых агранулоцитозов (врождённых нейтропений) — лихорадка, рекуррентные инфекции кожных покровов и дыхательных путей. Симптоматика определяется формой заболевания.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• D70 - Агранулоцитоз

• Болезнь Костманна (*202700, в т. ч. дефект рецептора колониестимулирущего фактора гранулоцитов [138971, 1p35– p34. 3, ген CSF3R], r, ассоциация с экспрессией HLA - B12). Тяжёлые и часто смертельные рекуррентные инфекции кожных покровов (фурункулёз, рожистое воспаление) и дыхательных путей наблюдают с первого месяца жизни. В костном мозге обнаруживают задержку созревания нейтрофилов на стадии промиелоцита или юного миелоцита.

Лечение

антибактериальная терапия, антистафилококковый глобулин. Трансплантация костного мозга — метод выбора.

Синонимы

врождённая нейтропения, наследуемый агранулоцитоз новорождённых.

• Семейные нейтропении. Прогноз хороший, несмотря на частые инфекции (например, фурункулёз) • Доброкачественная семейная нейтропения (*162700, Â ). Хроническое течение, характерны язвенные поражения слизистой оболочки ротовой полости, гиперпластический гингивит, периодонтит, гиперглобулинемия • Циклическая нейтропения (*162800, Â ). Циклическое (15– 35 дней) снижение содержание всех форменных элементов крови. Характерны лихорадка, инфекции, язвенный стоматит. При восстановлении миелопоэза симптоматика угасает. Частота нейтропении от 1 раза в 1– 2 года до 4– 6 в год.

• Врождённая алейкия (ретикулярный дисгенез, *267500, r). Врождённый агранулоцитоз и лейкопения приводят к развитию тяжёлого иммунодефицита. Часто сочетается с гипоплазией вилочковой железы.

• Врождённая летальная нейтропения с эозинофилией (257100, r).

• Швахмана– Дайемонда синдром (*260400, r) — нейтропения и нарушение хемотаксиса нейтрофилов. Характерны синусит и бронхоэктазы, недостаточность поджелудочной железы (приводящая к гипотрофии), отставание в росте и костные аномалии.

• Комбинированные иммунологические и воспалительные дефекты (216920, r). Увеличено содержание IgA в сыворотке, характерны недостаточное антителообразование при иммунизации, кроме нейтропении характерны эозинофилия, гипоплазия лимфоидной ткани.
• Шедьяка– Штайнбринка– Хигаси синдром (*214500, 1q42. 1– q42. 2, ген CHS1, внутрилизосомный регулятор транспорта, r). Первичный дефект фагоцитоза, частичный иммунодефицит, гипогаммаглобулинемия, нейтропения, тромбоцитопения. Характерны функциональный дефицит миелопероксидазы и торможение хемотаксиса. Патологические изменения гранул и ядер всех типов лейкоцитов, дефекты гранул с положительной пероксидазной реакцией, тельца Дёле (округлые включения в нейтрофилах при инфекциях, ожогах, беременности, болезнях злокачественного роста, травмах). Клиническая картина — светлая радужная оболочка, альбинизм, возможна гиперпигментация кожи, гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, анемия, тромбоцитопения, изменения в костях, лёгких, сердце, а также психомоторные дефекты и предрасположенность к инфекциям.

Синонимы

Шедьяка– Штайнбринка– Хигаси аномалия, Шедьяка– Хигаси болезнь, Шедьяка– Хигаси синдром.

• Синдром Грисчелли (*214450, 15q21, ген MYO5A [MYH12, киназа тяжёлой цепи миозина, 160777], r) сходен по клинической картине и течению с синдромом Шедьяка– Штайнбринка– Хигаси (214500).

• Хроническая гранулематозная болезнь. При недостатке в лизосомах О2– и Н2О2 снижена бактерицидная активность нейтрофилов, вследствие чего фагоцитированные каталазопозитивные микроорганизмы (например, золотистый стафилококк) размножаются внутриклеточно. Характерны рецидивирующие гнойные инфекции. Заболевание нередко заканчивается летально. Диагноз подтверждают обнаружением в мазке периферической крови нейтрофилов, не способных превращать нитросиний тетразолий в тёмно - синий формазан (НСТ - тест).

• Синдром ленивых лейкоцитов (150550, спорадические случаи вследствие новых мутаций).

Лабораторно

внешне нормальные нейтрофилы с нормальными показателями фагоцитоза и антибактериальной активности, но с дефектами хемотаксиса и миграции.

• Аномалии • Альдера (*103800, Â ) — азурофильные включения в цитоплазме нейтрофильных лейкоцитов • Пельгера– Хюэта. Врождённая (Â , *169400; r, *260570; À , *310350, миелолимфодиспластическая форма) задержка появления дольчатости ядер нейтрофильных лейкоцитов, не связана с патологией типа « сдвиг влево» ; у гомозигот — эпизоды лихорадки и абдоминальные боли; при *310350: подверженность бактериальным и вирусным инфекциям, лейкопения.

Агранулоцитоз наследственный: Методы лечения

Лечение

симптоматическое • Антибиотики • Пересадка костного мозга • См. Агранулоцитоз.

МКБ-10 • D70 Агранулоцитоз.

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   60   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Агранулоцитоз наследственный (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)