Альбинизм

Альбинизм: Краткое описание

Альбинизм — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно - глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Кожно - глазной альбинизм (ксантизм) • 1 тип (жёлтый альбинизм, *203100, r) — тирозиназа - негативный. Ребёнок рождается « мертвенно - бледным» , затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология • 2 тип (*203200, r) — тирозиназа - позитивный.

Клинически

альбинизм, нистагм, снижение зрения.

Лабораторно

нормальная активность тирозиназы • 3 тип (#203290, ген TYRP1, r) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу.

Клинически

неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие.

Лабораторно

нормальная активность тирозиназы • Неполный (альбиноидизм, *126070, Â )

Клинически

недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения • С минимальной пигментацией (203280, r).

Клинически

отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни.

Лабораторно

отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах • « Рыжий» тип (#278400, r) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно - красная окраска волос и кожи.

Глазной альбинизм Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа– Фолза, *300500, À ).

Клинически

депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса– Эрикссона, *300600, À ).

Клинически

депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют.

Примечания

Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов • Тип 3 (203310, 6q13– q15, r).

Клинически

нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие.

Лабораторно

нормальная активность тирозиназы.

Смешанные формы альбинизма

Альбинизм с иммунными и гематологическими дефектами (203285, r).

Клинически

частичный альбинизм, серебристые волосы, иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, недостаточное образование АТ, нарушение функций Т - хелперов, частые гнойные инфекции), острые эпизоды лихорадки.

Лабораторно

нейтропения, тромбоцитопения, большие скопления пигмента в луковицах волос, накопление меланосом в меланоцитах.

Альбинизм глазной с нейросенсорной тугоухостью (синдром Варденбурга 2 типа с глазным альбинизмом, #103470, ген MITF, Â ) — мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы.

Клинически

снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия жёлтого пятна, дисплазия зрительного нерва, депигментация, веснушчатость кожи, тугоухость, вестибулярная гипофункция.

Альбинизм глазной с поздней нейросенсорной тугоухостью (300650, Xp22. 3– p22. 2, À ; также 103470, Â ).

Клинически

поздняя нейросенсорная тугоухость, депигментация и выступающие сосуды глазного дна, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.

• Альбинизм– микроцефалия– аномалии пальцев (203340, мутация гена миозина 5a, r).

• Синдром альбинизма - глухоты (*300700, À ).

Клинически

врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо - и гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у гетерозиготных носителей.

• Синдром Ò è ò ö à (синдром альбинизма - глухоты Ò è ò ö à , #103500, 3p14. 1– p12. 3, мутация гена фактора транскрипции MITF [MITF, WS2A, 156845], аллельная с синдромом Варденбурга IIа, Â ).

Клинически

генерализованная гипопигментация, тугоухость, глаза без патологии, отсутствие бровей.

• Синдром Херманского– Пудлака (*203300, 10q23. 1– q23. 3, 15q15, мутация гена паллидина EPB42, другой локус — 10q23. 1– q23. 3, r) — альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментными ретикулоэндотелиальными клетками.

Клинически

альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные болезни кишечника.

Лабораторно

нормальный уровень тирозиназы, почечная недостаточность.

МКБ-10 • E70. 3 Альбинизм

Примечания

Тирозиназа (КФ 1. 14. 18. 1, синонимы: крезолаза, монофенол монооксигеназа, монофенол оксигеназа, фенолаза; кофактор — медь) • « Прядь белая» (172800, 4q12– 4q21, ген PBT, Â ) — неполный или локальный альбинизм, термин обычно применяют для обозначения отсутствия пигмента волос кожи головы в виде пятен, участки витилиго могут быть и в других местах; встречается при синдроме Варденбурга, других наследственных заболеваниях.


Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   176   Рэйтинг:




Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Альбинизм (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)
.

Заболевания и лечение народными и лекарственными средствами

© 2012-2018 1-aid.ru

Описание болезней, применение и целебные свойства трав, растений, альтернативная медицина, питание