Альбинизм

• Описание

Альбинизм: Краткое описание

Альбинизм — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно - глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E70. 3 - Альбинизм

Кожно - глазной альбинизм (ксантизм) • 1 тип (жёлтый альбинизм, *203100, r) — тирозиназа - негативный. Ребёнок рождается « мертвенно - бледным» , затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология • 2 тип (*203200, r) — тирозиназа - позитивный.

Клинически

альбинизм, нистагм, снижение зрения.

Лабораторно

нормальная активность тирозиназы • 3 тип (#203290, ген TYRP1, r) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу.

Клинически

неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие.

Лабораторно

нормальная активность тирозиназы • Неполный (альбиноидизм, *126070, Â )

Клинически

недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения • С минимальной пигментацией (203280, r).

Клинически

отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни.

Лабораторно

отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах • « Рыжий» тип (#278400, r) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно - красная окраска волос и кожи.

Глазной альбинизм • Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа– Фолза, *300500, À ).

Клинически

депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса– Эрикссона, *300600, À ).

Клинически

депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют.

Примечания

Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов • Тип 3 (203310, 6q13– q15, r).

Клинически

нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие.

Лабораторно

нормальная активность тирозиназы.

Смешанные формы альбинизма

• Альбинизм с иммунными и гематологическими дефектами (203285, r).

Клинически

частичный альбинизм, серебристые волосы, иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, недостаточное образование АТ, нарушение функций Т - хелперов, частые гнойные инфекции), острые эпизоды лихорадки.

Лабораторно

нейтропения, тромбоцитопения, большие скопления пигмента в луковицах волос, накопление меланосом в меланоцитах.

• Альбинизм глазной с нейросенсорной тугоухостью (синдром Варденбурга 2 типа с глазным альбинизмом, #103470, ген MITF, Â ) — мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы.

Клинически

снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия жёлтого пятна, дисплазия зрительного нерва, депигментация, веснушчатость кожи, тугоухость, вестибулярная гипофункция.

• Альбинизм глазной с поздней нейросенсорной тугоухостью (300650, Xp22. 3– p22. 2, À ; также 103470, Â ).

Клинически

поздняя нейросенсорная тугоухость, депигментация и выступающие сосуды глазного дна, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.

• Альбинизм– микроцефалия– аномалии пальцев (203340, мутация гена миозина 5a, r).

• Синдром альбинизма - глухоты (*300700, À ).

Клинически

врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо - и гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у гетерозиготных носителей.

• Синдром Ò è ò ö à (синдром альбинизма - глухоты Ò è ò ö à , #103500, 3p14. 1– p12. 3, мутация гена фактора транскрипции MITF [MITF, WS2A, 156845], аллельная с синдромом Варденбурга IIа, Â ).

Клинически

генерализованная гипопигментация, тугоухость, глаза без патологии, отсутствие бровей.

• Синдром Херманского– Пудлака (*203300, 10q23. 1– q23. 3, 15q15, мутация гена паллидина EPB42, другой локус — 10q23. 1– q23. 3, r) — альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментными ретикулоэндотелиальными клетками.

Клинически

альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные болезни кишечника.

Лабораторно

нормальный уровень тирозиназы, почечная недостаточность.

МКБ-10 • E70. 3 Альбинизм

Примечания

Тирозиназа (КФ 1. 14. 18. 1, синонимы: крезолаза, монофенол монооксигеназа, монофенол оксигеназа, фенолаза; кофактор — медь) • « Прядь белая» (172800, 4q12– 4q21, ген PBT, Â ) — неполный или локальный альбинизм, термин обычно применяют для обозначения отсутствия пигмента волос кожи головы в виде пятен, участки витилиго могут быть и в других местах; встречается при синдроме Варденбурга, других наследственных заболеваниях.

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   230   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Альбинизм (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)