Анемии апластические

Описание
Причины
Симптомы (признаки)
Диагностика
Лечение

Анемии апластические: Краткое описание

Апластические анемии — группа патологических состояний, характеризующихся панцитопенией в периферической крови вследствие угнетения кроветворной функции костного мозга.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Классификация

Врождённые (анемия Фанкони, Дайемонда– Блекфэна) • Приобретённые (результат воздействия химических, лекарственных, инфекционных агентов и ионизирующего излучения) • Идиопатические (причина заболевания неясна).

Анемии апластические: Причины

Этиология

Приобретённые анемии • Инфекции (вирусные гепатиты, инфекционный мононуклеоз, ЦМВ, парвовирусная, грипп) • Лимфопролиферативные нарушения (тимома, лимфома, хронический лимфобластный лейкоз) • Ионизирующее излучение • Токсины и химические вещества (бензол, инсектициды, соединения свинца и пр. ) • ЛС, например цитостатики, препараты золота, НПВС, противосудорожные препараты, антибиотики • Врождённые анемии (анемия Фанкони). Существует 4 группы комплементации, т. е. не менее 4 генов, мутация любого из которых ведёт к развитию апластической панцитопении 4 типов (все r) • Группа А (тип 1 анемии Фанкони, *227650, 20q13. 2– q13. 3, дефекты генов FA1, FA, F, r) • Группа В (тип 2, *227660, дефект гена FA2, r) • Группа С (тип 3, *227645, 9q22. 3, дефект гена FACC, r) • Группа D (тип 4, *227646, дефект гена FA4, r).

Патогенез апластических анемий • Внутренний дефект гемопоэтических стволовых клеток • Иммунная реакция на гемопоэтическую ткань • Нарушение поддерживающей функции стромального окружения в костном мозге

Анемии апластические: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

• Характерные черты апластических анемий • Общие признаки (одышка, бледность кожных покровов и слизистых оболочек, тахикардия, слабость, систолический шум на верхушке сердца, снижение массы тела) • Частое присоединение инфекционно - воспалительных и гнойно - некротических процессов различной локализации вследствие лейкопении (нейтропении) • Геморрагический синдром: крупные и мелкие кровоизлияния (в т. ч. в сетчатку глаза), кровотечения различной локализации (меноррагия, мелена, носовые кровотечения), обусловленные тромбоцитопенией. Особенности у детей • Преобладающий возраст — 14– 16 лет • Анемии обычно предшествует перенесённое инфекционное заболевание (ветряная оспа, краснуха, вирусные гепатиты) • Заболевание развивается очень быстро • В 70% случаев при лечении циклоспорином удаётся достичь полной клинико - гематологической ремиссии.

• Анемия Фанкони. Существует 2 типа • Классический (тип I) • Низкий рост • Микроцефалия • Деформации скелета (отсутствие или гипоплазия первой пястной или лучевой кости) • Аномалии почек и сердца • Гипоспадия • Гиперпигментация кожи • Глухота • Тип 2 характеризуется наличием малых аномалий развития.

• Врождённая апластическая анемия (синдром Дайемонда– Блекфэна) — аллельный вариант анемии Фанкони (*205900, r). От анемии Фанкони её отличают раннее появление анемии (как правило, в первые месяцы жизни), отсутствие нейтропении и тромбоцитопении.

По тяжести различают нетяжёлую (гранулоциты меньше 1, 5´ 109/л, тромбоциты 100´ 109/л, мегакариоциты меньше 80´ 109/л) и тяжёлую (в периферической крови гранулоциты менее 0, 5´ 109/л, тромбоциты менее 20´ 109/л; в костной ткани преобладание фиброзной ткани более чем на 60%) формы.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

• Приобретённая анемия • Панцитопения • Нормохромные эритроциты • Удлинённое время кровотечения • Выраженное снижение содержания ретикулоцитов (арегенераторная анемия) • Повышение концентрации железа в сыворотке крови (вследствие гемотрансфузий) • Нормальные показатели общей железосвязывающей способности сыворотки (ОЖСС) • Концентрация эритропоэтина сыворотки обычно увеличена пропорционально степени анемии • Нарушение показателей функций печени.

• Анемия Фанкони • Макроцитоз (в отличие от приобретённой апластической анемии) • Повышение содержания HbF • Отсутствие выраженной панцитопении до 3– 8 - летнего возраста • Характерны ломкость хромосом, дефекты репарации, повышенная чувствительность хромосом к диэпоксибутану, митомицину и УФО.

• Анемия Дайемонда– Блекфэна: макроцитоз, ретикулоцитопения, повышенное содержание HbF.

Пункция костного мозга • Увеличенные запасы железа • Уменьшено количество клеток • Уменьшение количества мегакариоцитов • Уменьшение количества миелоцитов • Уменьшение количества эритроидных предшественников • Замещение нормальной кроветворной ткани на жировую и фиброзную • Анемия Фанкони — при пункции костного мозга часто не обнаруживают изменений.

Анемии апластические: Диагностика

Инструментальные исследования • КТ области тимуса при подозрении на тимому • Рентгенологическое исследование костей предплечья (возможно обнаружение аномалий развития лучевой кости) и больших пальцев кистей (конституциональная анемия) • УЗИ почек.

Дифференциальная диагностика

Транзиторная эритробластопения у детей • Миелодиспластический синдром • Пароксизмальная ночная гемоглобинурия • Острый лейкоз • Волосатоклеточный лейкоз • СКВ • Диссеминированная инфекция • Гиперспленизм • Анемии при гипотиреозе, гипопитуитаризме и заболеваниях печени.

Анемии апластические: Методы лечения

Лечение

Тактика ведения

Стационарное лечение в гематологическом отделении. При нейтропении показана изоляция для предупреждения возможного инфицирования • Исключение причинных факторов • Исследование Аг системы HLA больных и членов их семей.

Трансплантация костного мозга пациентам с выраженной апластической анемией, особенно в возрасте до 30 лет — метод выбора (при наличии HLA - идентичного донора) • Трансплантация от неродственных доноров в случае неэффективности проводимого лечения.

Консервативное лечение

• Проводят при отсутствии донора для трансплантации костного мозга • Глобулин антитимоцитарный. Для выявления повышенной чувствительности сначала необходимо проведение кожной пробы • Препарат выбора для лечения пациентов пожилого возраста или при отсутствии донора для трансплантации костного мозга • Курсовая доза 160 мг/кг, разделённая на 4 дозы, в течение первых 4 дней лечения • Необходимую дозу препарата растворяют в 500 мл 0, 9% р - ра натрия хлорида и вводят в/в капельно в течение 4– 6 ч • Развитие анафилактической реакции — абсолютное противопоказание к дальнейшему введению препарата • Циклоспорин • Начальная доза — 5 мг/кг/сут внутрь или 3 мг/кг в/в. Далее дозы подбирают, исходя из концентрации циклоспорина в крови, определяемой ежедневно • При отсутствии эффекта в течение 120 дней препарат отменяют • Метилпреднизолон — по 2 мг/кг/сут в/в с 1 по 14 день лечения, по 1 мг/кг — с 15 по 21 день • Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (например, молграмостим) — при неэффективности тимоглобулина или циклоспорина • Начальная доза — 5 мкг/кг/сут п/к до увеличения количества гранулоцитов более 1 000/мкл • При отсутствии эффекта в течение 14 дней дозу удваивают • Андрогены эффективны при некоторых вариантах анемии Фанкони, приобретённой апластической анемии, хотя случаи успешного лечения крайне редки. При отсутствии эффекта в течение 4– 6 мес препарат отменяют постепенно.

• Поддерживающая терапия • Оксигенотерапия • Санация полости рта и других слизистых оболочек • Переливание отмытых эритроцитов через лейкоцитарные фильтры; тромбоцитарной массы • Антибактериальная терапия • Гемостатики

• Осложнения терапии • Геморрагический синдром • Инфекционные осложнения • Гемосидероз при переливании крови • Сердечная недостаточность • Почечная недостаточность • Токсический гепатит • Анафилактический шок и сывороточная болезнь (при использовании антитимоцитарного глобулина) • Развитие острого лейкоза.

Оперативное лечение

Тимэктомия при тимоме.

Исходы лечения • Полная клинико - гематологическая ремиссия: концентрация Hb выше 110 г/л, тромбоцитов более 100´ 109/л, гранулоцитов более 1, 5´ 109/л • Частичная клинико - гематологическая ремиссия: концентрация Hb 90– 110 г/л, тромбоцитов 30– 100´ 109/л, гранулоцитов 0, 5– 1, 5´ 109/л • Минимальный гематологический ответ: уровень Hb 80– 90 г/л, тромбоцитов более 10– 30´ 109/л (без проведения трансфузий).

Течение и прогноз • Приобретённая анемия. Течение и прогноз прямо пропорциональны возрасту больного. При отсутствии своевременной и адекватной терапии 80% пациентов погибают в течение 3 мес от манифестации заболевания. С внедрением в клиническую практику циклоспорина шансы на продление жизни больного увеличились. При предполагаемой трансплантации костного мозга во избежание сенсибилизации в предоперационный период желательно избегать переливаний препаратов крови (в особенности от родственников) • Анемия Фанкони. Выживаемость не превышает 4 лет при изолированной заместительной терапии. Прогноз значительно благоприятнее при эффективности андрогенов или трансплантации костного мозга.

Синонимы

Для анемии Фанкони — синдром Фанкони.

МКБ-10 • D60 Приобретённая чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения] • D61 Другие апластические анемии

Примечания

Аплазия костного мозга — врождённое или приобретённое тяжёлое состояние, проявляющееся панцитопенией. Врождённая форма сочетается с фенотипическими и цитогенетическими аномалиями, что облегчает диагностику • Панцитопения — снижение количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Характерны бледность и сонливость, инфекции, обусловленные нейтропенией; геморрагический диатез вследствие тромбоцитопении. Для дифференциальной диагностики необходимо исследование костного мозга (аплазия [чаще гипоплазия] костного мозга, вытеснение ростков костного мозга бластными клетками, аутоиммунное разрушение клеток крови — синдром Эванса) • Конституциональными называют врождённые и иногда идиопатические типы анемий.

Метки:

анемии

печень

грипп

Эта статья Вам помогла? Да -0 Нет -0 Если статья содержит ошибку Нажмите сюда 440 Рэйтинг:

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Анемии апластические (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)