Анемия серповидноклеточная

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Анемия серповидноклеточная: Краткое описание

Серповидноклеточная анемия — наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (главным образом Streptococcus pneumoniae) вследствие образования патологического HbS. Заболевание диагностируют у 1% афроамериканцев, часто наблюдают в Азербайджане и Дагестане.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• D57 - Серповидно-клеточные нарушения

Анемия серповидноклеточная: Причины

Этиология • На молекулярном уровне. Дефект гена HBB (*141900, 11p15. 5, классическая мутация: HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b - цепи молекулы Hb, также другие мутации, Â ). В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (становятся серповидными) • На клеточном уровне. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу.

Анемия серповидноклеточная: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии (особенно у мальчиков), приапизм, предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам, болевые кризы, спленомегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита.

Анемия серповидноклеточная: Диагностика

Диагностика

Диагноз подтверждают обнаружением полимеризованного HbS при электрофорезе Hb • Другие критерии: • анемия — Hb около 80 г/л; средний эритроцитарный объём > 75 мкм3 • ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия) • лейкоцитоз • тромбоцитоз • мазок периферической крови: эритроциты в форме серпа, полихромазия • концентрация билирубина сыворотки крови слегка повышена (20– 40 мг/л [34– 68 мкмоль/л]) • СОЭ снижена • содержание ЛДГ сыворотки крови повышено • гаптоглобин отсутствует • в костном мозге — эритроидная гиперплазия, увеличение многоядерных клеток - предшественников.

Анемия серповидноклеточная: Методы лечения

Лечение

При острых болевых кризах средней степени тяжести в амбулаторных условиях — ненаркотические анальгетики (ибупрофен, парацетамол) • При острых болевых кризах в стационарных условиях — наркотические анальгетики парентерально. Следует как можно быстрее снизить дозу наркотического анальгетика, а затем перейти на приём ненаркотических анальгетиков, например парацетамола, ибупрофена • Необходимо учитывать возможность развития дегидратации и ацидоза • При развитии инфекции до получения результатов бактериологического исследования следует назначить антибиотик, активный в отношении Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae • Поддерживающая терапия — трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а также антикоагулянтов • Трансплантация костного мозга.

Осложнения

Асептический некроз головки бедренной кости и другие некротические осложнения • Сепсис • Цереброваскулярные расстройства с неврологическими проявлениями • Кардиомегалия • Ретинопатия • Гемосидероз.

Течение и прогноз

Анемия радикально неизлечима. На втором десятилетии жизни количество кризов уменьшается, но осложнения возникают более часто. Некоторые пациенты умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство больных доживают в среднем до 50 лет.

Синонимы

Дрепаноцитоз • Менискоцитоз • Серповидноклеточный синдром • Менискоклеточная анемия • Менискоцитарная анемия

МКБ-10 • D57 Серповидноклеточные нарушения

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   109   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Анемия серповидноклеточная (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)