Болезни хромосомные

Описание

Болезни хромосомные: Краткое описание

Хромосомные болезни — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Классификация

• Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гаплоидному набору [23n]) • Триплоидия (у живорождённых) • Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).

• Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет) • Моносомии аутосомные (наблюдают крайне редко) • Трисомии аутосомные • Синдром Дауна (трисомия 21) • Болезнь Эдвардса (трисомия 18) • Болезнь Петау (трисомия 13) • Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно - двигательного аппарата и лица: асимметрия, выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол — мужской (3: 1) • Моносомии по половым хромосомам • Синдром Тёрнера (45X) • Моносомии по Y - хромосоме не бывает • Трисомии (и полисомии) по половым хромосомам • Трисомия и полисомия Х (47XXX) • Синдром Кляйнфелтера (47XXY) • Поли - Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.

• Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции • Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям • Синдром кошачьего крика • Синдром Вольфа– Хиршхорна • Синдром делеции короткого плеча хр. 9 — всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный • Синдром 11p - — делеция короткого плеча хр. 11, особенно участка 11p13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вильмса • Синдром 13q - — делеция длинного плеча хр. 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена - супрессора • Другие синдромы делеций: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хр. 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно - лицевым аномалиям. Утрата материала хр. 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q - и 22q - , наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна • Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомий вследствие вставки нового хромосомного материала • Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом • Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения • Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически.

МКБ-10. Q90– Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в других рубриках

Приложение

Трисомия 13 — хромосомная болезнь, одна из форм анэуплоидий.

Этиология

нерасхождение хромосом в одном из делений (чаще в первом) мейоза.

Частота

1/8 000 живорождённых.

Клиническая картина

микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёхпальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, низкая масса плода при рождении, ВПС и почек, стопа - качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика.

Прогноз

большинство больных (до 90%) умирают вскоре после рождения или в пределах первых месяцев жизни.

Лечение

неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Петау (Патау).

Трисомия 18 — хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития.

Частота

0, 14/1 000 новорождённых. Синдром чаще наблюдают у девочек (3: 1).

Клиническая картина

множественные врождённые пороки развития (ДМЖП, открытый боталлов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек, гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер, менингомиелоцеле, расщелина губы и/или нёба, трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля), задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии (крипторхизм, низко расположенные деформированные ушные раковины, выступающий затылок, высокое нёбо, микрогнатия, сгибательные деформации пальцев с типичным расположением указательного пальца и мизинца [перекрывающими расположенные медиально пальцы], короткий I палец стопы, микростомия, короткие глазные щели, короткая грудина, гипоплазия сосков, короткая шея, дополнительная кожная складка на шее).

Метод исследования

кариотипирование.

Лечение

неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Эдвардса.

Метки:

болезни

Эта статья Вам помогла? Да -0 Нет -0 Если статья содержит ошибку Нажмите сюда 345 Рэйтинг:

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Болезни хромосомные (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)