Болезнь Краббе

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)
• Лечение

Болезнь Краббе: Краткое описание

Болезнь Краббе — наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3– 6 мес.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E75. 2 - Другие сфинголипидозы

Болезнь Краббе: Причины

Этиология и патогенез

В изученных случаях обнаружена недостаточность галактозилцерамид b - галактозидазы (245200, лизосомная цереброзидаза, КФ 3. 2. 1. 46, 14q24. 3– q32. 1, ген GALC, r), что приводит к накоплению галактозил - сфингозина в мозге, периферических нервах, почках, выраженному астроцитарному глиозу, инфильтрации белого вещества мозга характерными многоядерными клетками, демиелинизации.

Болезнь Краббе: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

Ранняя инфантильная форма (начало в 3– 6 мес) • I стадия: повышенная возбудимость ребёнка, двигательная реакция (тонические судороги) на звук, свет и т. д. ; повышение мышечного тонуса, замедление развития, приступы гиперпирексии • II стадия: развитие опистотонуса с тоническим разгибанием рук и ног, утрата всех навыков, миоклонии, судорожные припадки, гипо - или арефлексия, приступы гиперпирексии • III стадия: децеребрация, бульбарные расстройства, судороги • Поздняя инфантильная форма: раннее развитие амавроза, постепенное нарушение интеллекта и движений.

Болезнь Краббе: Методы лечения

Лечение

симптоматическое.

Течение

При ранней форме — смерть через несколько месяцев от начала болезни; при поздней — прогрессирование более медленное.

Синонимы

Лейкодистрофия глобоидноклеточная • Краббе– Бенеке болезнь • Краббе глобоидноклеточная лейкодистрофия • Краббе диффузный инфантильный склероз

МКБ-10 • E75. 2 Другие сфинголипидозы

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   61   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Болезнь Краббе (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)