Болезнь Фабри

• Описание
• Причины
• Лечение

Болезнь Фабри: Краткое описание

Болезнь Фабри (распространённость 1: 40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек. Ангиокератома — дерматоз, единичные или множественные доброкачественные сосудистые образования типа ангиом в сочетании с гиперкератозом (см. Ангиокератома).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E75. 2 - Другие сфинголипидозы

Болезнь Фабри: Причины

Этиология

Недостаточность a - галактозидазы A (*301500, мелибиаза, КФ 3. 2. 1. 22, ген GLA, не менее 55 известных аллелей, À ).

Патогенез и клиническая картина

В стенке кровеносных сосудов происходит накопление перегруженных нейтральными гликолипидами клеток, а в коже — формирование образований типа ангиом; также характерны снижение функции потовых желёз, парестезии в конечностях, дефекты роговицы, нефропатия и почечная недостаточность, изменения на ЭКГ, симптомы гипертрофии левого желудочка.

Болезнь Фабри: Методы лечения

Лечение

Анальгетики • Фенитоин • Карбамазепин • ГК • Симптоматическая терапия (сердечная и почечная недостаточность).

Течение и прогноз

Течение обычно прогрессирующее, смерть наступает в результате осложнений со стороны сердца, почек, мозга.

Синонимы

Ангиокератома диффузная туловища • Липоидоз дистопический наследственный • Фабри ангиокератома • Фабри синдром • Андерсона– Фабри болезнь

МКБ-10. E75. 2 Другие сфинголипидозы

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   87   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Болезнь Фабри (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)