Болезнь Шарко–Мари–Тута

Описание
Причины
Симптомы (признаки)
Диагностика
Лечение

Болезнь Шарко–Мари–Тута: Краткое описание

Болезнь Шарко– Мари– Тута объединяет наследственные сенсомоторные невропатии типов I и II. Заболевание характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно - доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фридрайха).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

G60. 0 - Наследственная моторная и сенсорная невропатия

Болезнь Шарко–Мари–Тута: Причины

Генетические аспекты и классификация. Типы и гены: • тип 1A: 118220, PMP22, CMT1A, 601097 (белок 22 миелина), 17p11. 2; • тип 1B: 118200, MPZ, CMT1B, 159440, 1q22; • тип 2A: CMT2A, 118210, 1p36 p35; • тип 2B: CMT2B, 600882, 3q13 q22; • тип 2D: CMT2D, 601472, 7p14; • тип 4A: CMT4A, 214400, 8q13 q21. 1; • тип 4B: CMT4B, 601382, 11q23; • X сцепленная 1, доминантная: 302800, GJB1, CMTX1, 304040 (ген коннексина CX32, Xq13. 1); • X сцепленная 2, рецессивная: CMTX2, 302801, Xp22. 2; • демиелинизирующая: CMTND, 601596, 5q23 q33; • с аплазией кожи (302803) • с ладонно - подошвенной кератодермией и дистрофией ногтей (148360) • синдром Коучока (310490) • с атаксией Фридрайха (302900) • с глухотой (118300, 214370) • с тремором (214380) • с птозом и паркинсонизмом (118301)

Патоморфология

Наследственная сенсомоторная невропатия типа I — гистологически определяется сегментарная демиелинизация и ремиелинизация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия) • Наследственная сенсомоторная невропатия типа II — гистологически определяется уоллеровская дегенерация.

Болезнь Шарко–Мари–Тута: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

Наследственная сенсомоторная невропатия типа I • Начало в среднем детском возрасте • Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа) • Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста) • Атрофия мышц кистей развивается позже • Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок • Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают • Утолщённые нервы иногда доступны пальпации • Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена • Течение медленно прогрессирующее, заболевание практически не оказывает влияния на продолжительность жизни • Наследственная сенсомоторная невропатия типа II • Начало мышечной слабости в возрасте 16– 30 лет • Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шарко– Мари– Тута I типа.

Болезнь Шарко–Мари–Тута: Диагностика

Лабораторные исследования

Болезнь Шарко– Мари– Тута I типа • Снижение скорости проведения по нервам • Удлинение дистальной латентности • Болезнь Шарко– Мари– Тута II типа • Скорость проведения по нервам обычно нормальная • Снижение амплитуды вызванных потенциалов.

Болезнь Шарко–Мари–Тута: Методы лечения

Лечение

Специфическое лечение отсутствует • Выбор профессии должен осуществляться с учётом медленного прогрессирования заболевания • Фиксаторы применяют при свисающей стопе • Ортопедическая коррекция стопы.

Синонимы

Шарко– Мари мышечная атрофия • Мышечная атрофия перонеального типа • Амиотрофия наследственная невральная

МКБ-10 • G60. 0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия

Метки:

болезнь

Эта статья Вам помогла? Да -1 Нет -1 Если статья содержит ошибку Нажмите сюда 1149 Рэйтинг:

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Болезнь Шарко–Мари–Тута (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)