Лейкодистрофия метахроматическая

• Описание

Лейкодистрофия метахроматическая: Краткое описание

Метахроматическая лейкодистрофия — наследственная болезнь накопления (продукты распада липидов окрашиваются метахроматически) — лейкоэнцефалопатия в сочетании с диффузной демиелинизацией ЦНС. В зависимости от характера генетического дефекта, клинической картины и времени манифестации выделяют несколько форм заболевания.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E75. 2 - Другие сфинголипидозы

Генетические дефекты • Недостаточность арилсульфатазы А (250100, КФ 3. 1. 6. 8, цереброзид сульфатаза, 22q13, ген ARSA, не менее 40 дефектных аллелей,  ) — преобладающая причина развития метахроматической лейкодистрофии. Характерны распад миелина, накопление метахроматически окрашивающихся липидов (галактозилсульфатиды) в белом веществе ЦНС и на периферии, а также избыток сульфатидов в белом веществе и появление их в моче, прогрессирующие параличи и слабоумие • Дефекты сапозинов (*176801, просапозин, 10q22. 1, ген PSAP, известно около 10 дефектов,  ). Просапозин — гликопротеин, предшественник сапозинов A, B, C, D. Сапозины активируют ряд ферментов обмена липидов в ЦНС, включая арилсульфатазу А.

Клинические формы • Детская форма начинается на втором году жизни с появления слепоты, двигательных расстройств и умственной отсталости. Клиническая картина: двигательные расстройства, ригидность мышц, отставание в умственном развитии, психозы, судорожные припадки, шаткая походка, хореоатетоз, невропатии, миопатии, мегаколон, артропатии. Течение обычно прогрессирующее, смерть в возрасте около 5 лет. Лабораторные данные: белок в ликворе > 100 мг%, мозг, почки, моча — метахроматическое окрашивание • Детская поздняя форма: начало после 3 лет • Ювенильная форма: начало в возрасте от 4 до 16 лет • Поздняя (взрослая) форма обычно начинается с психиатрической симптоматики, двигательные расстройства присоединяются позднее • Поздняя метахроматическая лейкодистрофия (156310,  ) без недостаточности арилсульфатазы А — автономная невропатия, артериальная гипотензия • Псевдонедостаточность арилсульфатазы А — форма заболевания без неврологической симптоматики • Клинические проявления при дефектах сапозинов сходны с таковыми при недостаточности арилсульфатазы А, дополнительно характерны гепатоспленомегалия, гиперкинезы, дыхательная недостаточность.

Синонимы

Метахроматическая лейкоэнцефалопатия • Лейкодистрофия Шольца– Гринфилда • Диффузный церебральный склероз (метахроматическая форма)

МКБ-10 • E75. 2 Другие сфинголипидозы.

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -1     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   349   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Лейкодистрофия метахроматическая (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)