Нейрофиброматоз

• Описание
• Причины
• Лечение

Нейрофиброматоз: Краткое описание

Нейрофиброматозы (НФ) — группа наследственных заболеваний с характерными патологическими изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах. В настоящий момент выделяют 6 типов НФ, из которых наибольшую клиническую значимость представляют НФ типа I (болезнь Реклингаузена) и НФ типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов). Частота НФ типа I — 1 на 3000 новорождённых, НФ типа II — 1 на 50000 новорождённых.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Q85. 0 - Нейрофиброматоз (незлокачественный)

Нейрофиброматоз: Причины

Генетические аспекты

Нейрофиброматоз типа I: 162200, 17q11. 2, ген NF1 (VRNF, WSS), Â . Экспрессивность вариабельна, пенетрантность достигает 100% к возрасту 5 лет. У гена NF - 1 высокая частота спонтанных мутаций, поэтому примерно 30– 50% случаев заболевания обусловлены новой мутацией • Нейрофиброматоз типа II, как и некоторые (до 30%) глиомы и менингиомы, развивается при выключении функции онкосупрессора (нейрофибромин 1 [мерлин, шванномин]) вследствие мутаций гена NF2 (101000, 22q12. 2) • Множественные нейрофибромы также наблюдают при наследуемых сочетаниях с феохромоцитомой и карциноматозом двенадцатиперстной кишки (162240, Â ), вариантом синдрома Нунан (601321, Â ), при кишечном нейрофиброматозе (162220, Â ) и синдроме Уотсона (193520).

Нейрофиброматоз типа I

Диагностические критерии

(для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев): • 6 и более пятен на коже цвета « кофе с молоком» , каждое в диаметре более 5 мм у препубертатного и более 15 мм у постпубертатного пациента; • 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма; • гиперпигментация в подмышечной и паховой областях; • глиома зрительного нерва (хиазмы, зрительного тракта); • 2 и более узелков Лиша — пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза; • выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового; • ближайший родственник с диагностированным НФ типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).
У пациентов с НФ типа I наблюдают и другие патологические состояния, из которых для нейрохирурга наиболее важен повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкозов, опухоли Вильмса.

Нейрофиброматоз: Методы лечения

Лечение симптоматическое (в т. ч. и оперативное).
Прогноз определяется возникающими онкологическими заболеваниями.

Нейрофиброматоз типа II
Диагностические критерии:
• двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным КТ или МРТ),
ИЛИ:
• ближайший родственник с диагностированным НФ типа II (мать, отец, брат, сестра, ребёнок), в сочетании с: • односторонней невриномой VIII пары черепных нервов
ИЛИ
• 2 признаками из перечисленных ниже: • нейрофиброма; • менингиома; • глиома (астроцитома, эпендимома); • шваннома (в т. ч. и спинальная); • ювенильная задняя субкапсулярная катаракта
Сопутствующие клинические проявления НФ типа II (но не диагностические критерии): эпиприпадки и очаговые неврологические симптомы, кожные проявления (пятна цвета « кофе с молоком» , кожные нейрофибромы), множественные интрадуральные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).

Лечение и прогноз — как при НФ типа II (см. выше).

Сокращения

НФ — нейрофиброматоз

Синонимы

Нейроматоз • Множественный нейрофиброматоз • Нейромезодерматодистрофия

МКБ-10. Q85. 0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)

Примечания

Дефекты нейрофибромина 1 — причина развития синдрома Уотсона (см. Синдромы разные) • Дефекты гена NF2 — причина спорадических случаев некоторых мезотелиом

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -3     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   1934   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Нейрофиброматоз (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)