Синдром Дауна

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Синдром Дауна: Краткое описание

Синдром (трисомия 21, трисомия G)Дауна — хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по хр. 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Q90 - Синдром дауна

Частота

— 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет).

Синдром Дауна: Причины

Генетические аспекты

Трисомия 21: у 90– 95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю хр. 21 • Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо хр. 21 транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 — вновь возникшие, 1/2 — следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей • Мозаичная трисомия 21: у 1– 5% пациентов обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены).

Патоморфология

После 20 лет у 100% пациентов в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для болезни Альцхаймера.

Синдром Дауна: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

Новорождённые и дети • Брахицефалия (100%) • Монголоидный разрез глаз (90%) • Эпикантус (90%) • Мышечная гипотония (80%) • Макроглоссия (75%) • Пятна Брашфилда (светлые пятна [« соль с перцем» ] радужной оболочки) на радужке (50%) • Аномалии ушей • Сходящееся косоглазие • Широкая переносица • Маленький подбородок • Короткая шея • ВПС (до 30% детей) • Дерматоглифика • Четырёхпальцевая ладонная складка • Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы) • Сближение (вплоть до слияния) 2– 3 сгибательных складок мизинца • Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки • Отсутствие заднепроходного отверстия • Болезнь Хиршспрунга у 2– 3% детей • Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года) • Повышенная восприимчивость к инфекциям • Взрослые. Большинство проявлений мягче, сохраняется брахицефалия. У пациентов отмечают задержку познавательной функции (IQ — 40– 45), хотя индивидуальность и коммуникабельность сохранены. После 35 лет развивается деменция, подобная болезни Альцхаймера. Большинство пациентов способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных пациентов наблюдают аутические наклонности, небольшой процент пациентов невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез).

Синдром Дауна: Диагностика

Диагностика

Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда необходимо для исключения транслокаций • Учитывая частое сочетание с лейкозом — гематологические исследования ежегодно • Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо - , гипертиреоз) • У детей с пиурией и лихорадкой неясной этиологии — УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей • У всех детей — ЭхоКГ (ДМЖП может не проявляться при рождении).

Пренатальная диагностика • УЗИ: • Брахицефалия • Гипотелоризм • Избыточная шейная складка (16– 29 нед гестации) • Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10– 14 нед гестации) • Умеренная вентрикуломегалия • ВПС • Гиперэхогенный кишечник • Атрезия двенадцатиперстной кишки • Неиммунная водянка плода • Умеренный гидронефроз • Укорочение конечностей • Гипоплазия средней фаланги мизинца • Биохимические показатели сыворотки матери • Снижение уровня сывороточного АФП менее 50% • Повышение уровня ХГТ и неконъюгированного эстриола.

Дифференциальная диагностика

Трисомия 22 и делеция короткого плеча хр. 9 могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа.

Синдром Дауна: Методы лечения

Тактика ведения

Генетическое исследование и консультация • Исследование ССС.

Хирургическое лечение

Коррекция ВПС.

Осложнения

Обструкция кишечника (свищи, аномалии кишечной трубки в 10% случаев) • Заболевания щитовидной железы (гипо - и гипертиреоз в 5– 8%) • Лейкоз (0, 5%) • Болезнь Альцхаймера в старшем возрасте.

Течение и прогноз

Исход и продолжительность заболевания во многом зависят от наличия ВПС. Ожидаемая продолжительность жизни уменьшена: 30% умирают на первом году жизни, 50% не доживают до возраста 5 лет, и только 8% выживают более 40 лет. У 1/3 пациентов в первый год жизни развитие в пределах нормы, в последующем — лёгкие отклонения (замедление развития после первого года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно - кишечные осложнения и сердечная недостаточность при ВПС могут начинаться внезапно. Гипотиреоз проявляется, как правило, через 6 мес после рождения, типичный симптом — задержка роста.

Возрастные особенности

У 1/3 пациентов старше 35 лет наблюдают клинические проявления болезни Альцхаймера.

Профилактика

Пренатальное кариотипирование у женщин из группы риска • Низкое содержание АФП в сыворотке матери на 14– 16 нед беременности (помогает выявить 1/3 случаев).

МКБ-10 • Q90 Синдром Дауна

Примечания

Для обозначения заболевания ранее использовали термины « монголизм» , « монголоидная идиотия» .

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -1     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   1504   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Синдром Дауна (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)