Синдром Коккейна

Описание
Причины
Симптомы (признаки)
Диагностика

Синдром Коккейна: Краткое описание

Синдром Коккейна — наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Q87. 1 - Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Генетическая классификация • Синдром Коккейна I типа (А) (216400, ген CKN1 (CSA), 5pter– 5qter, r) • Синдром Коккейна II типа (В) (133540, ген ERCC6 [CSB], хр. 10, r) входит в группу комплементации пигментной ксеродермы В • Синдром Коккейна III типа (С) (#216411, r) входит в группу комплементации В пигментной ксеродермы • Синдром Коккейна IV типа (D) (126340, ERCC2, хр. 19, r) входит в группу комплементации D пигментной ксеродермы • Синдром Коккейна V типа (G) (133530, ERCC5, хр. 13, r) входит в группу комплементации G пигментной ксеродермы.

Синдром Коккейна: Причины

Генетические аспекты

Гены CSA и CSB кодируют белки, взаимодействующие с подгруппой белков РНК - полимеразы 2, фермента, участвующего в эксцизионной репарации ДНК. В отличие от пигментной ксеродермы, также сопровождаемой повышенной чувствительностью к УФО, не отмечено существенного увеличения частоты рака кожи. Это позволяет предполагать, что дефект при синдроме Коккейна находится в системе репарации транскрибируемых (активных) генов, не затрагивая механизм полной репарации генома.

Синдром Коккейна: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

Карликовость с диспропорционально длинными конечностями • Повышенная чувствительность к солнечному свету • Преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза) • Пигментная дегенерация сетчатки • Атрофия зрительного нерва • Отслойка сетчатки • Неполное смыкание век • Аномалии наружного уха • Глухота • Микроцефалия • Прогнатия • Сгибательные контрактуры суставов • Раннее развитие атеросклероза сосудов • Артериальная гипертензия • Умственная отсталость • Стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.

Синдром Коккейна: Диагностика

Методы исследования

Лабораторные данные: • протеинурия • снижение уровня гомонов вилочковой железы • аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва • нарушение эксцизионной репарации ДНК • Рентгенография: кальцификаты мозга.

МКБ-10 • Q87. 1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

Метки:

синдром

Эта статья Вам помогла? Да -0 Нет -0 Если статья содержит ошибку Нажмите сюда 116 Рэйтинг:

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Синдром Коккейна (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)