Синдром МакКьюна–Олбрайта

• Описание
• Симптомы (признаки)
• Лечение

Синдром МакКьюна–Олбрайта: Краткое описание

МакКьюна– Олбрайта синдром (#174800, 20q13. 2, соматическая мутация гена GNAS1 (139320), Â ). Преобладающий пол — женский (10: 1).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Q78. 1 - Полиостозная фиброзная дисплазия

Синдром МакКьюна–Олбрайта: Признаки, Симптомы

Клинические проявления

Кожные — пятна по типу « кофе с молоком» • Скелетные • Полиостотическая фиброзная дисплазия • Псевдоартроз • Рахит • Патологические переломы • Неврологические • Сирингомиелия • Синдром Арнольда– Киари • Глухота • Слепота • Эндокринные • Гипертиреоз • Гиперпаратиреоз • Синдром Иценко– Кушинга • Преждевременное половое созревание • Аденомы гипофиза • Акромегалия и гипофизарный гигантизм • Гинекомастия.

Синдром МакКьюна–Олбрайта: Методы лечения

Лечение

не разработано. Паллиативное вмешательство включает ортопедическую коррекцию и назначение кальцитонина.

Синонимы

Синдром Олбрайта • Дисплазия фиброзная полиостотическая

МКБ-10 • Q78. 1 Полиостозная фиброзная дисплазия

Примечания

Синдром МакКьюна– Олбрайта не следует путать с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта) • Дисплазия фиброзная паностотическая (#260490, 20q13. 2, мутация гена GNAS1, r) •

Клинически

Седловидный нос • Гиперпигментация кожных покровов по типу берега Майна • Миелофиброз • Рецидивирующие переломы бедра • Уменьшение толщины кортикального слоя кости и числа костных трабекул •

Лабораторно

Повышение уровня ЩФ • Повышение содержания 1, 25 - (OH)2 - витамина D • Гипофосфатемия • Повышение концентраций гидроксипролина и g - карбоксиглутаминовой кислоты.

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   192   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Синдром МакКьюна–Олбрайта (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)