Синдром Прадер–Вилли/Энжелмана

• Описание
• Симптомы (признаки)

Синдром Прадер–Вилли/Энжелмана: Краткое описание

Синдром Прадер– Вилли (#176270, 15q11, дефекты генов PWCR, PWS, Â ). Частота — 1: 15 000 новорождённых.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Q93. 6 - Делеции, наблюдаемые только в прометафазе

Синдром Прадер–Вилли/Энжелмана: Признаки, Симптомы

Клинические проявления

Общие • Отставание в психическом и физическом развитии • Крипторхизм • Гипопигментация кожных покровов • Вязкий секрет слюнных желёз • Лабильность температуры тела • Неврологические • Мышечная гипотония (в т. ч. дыхательных мышц с последующей гипоксемией) • Гипорефлексия • Нарушения сна • Нарушения артикуляции • Высокий порог болевой чувствительности • Офтальмологические • Косоглазие • Миопия • Скелетные • Сколиоз • Кифоз • Остеопения • Эндокринологические • Гипогонадизм вследствие сниженной гонадотропной функции гипофиза • Аменорея • Ожирение • Полифагия.

Синдром Энжелмана (#105830, 15q11– q13, дефект гена ANCR).

Клинические проявления

Общие • Отставание в психическом и физическом развитии • Микробрахицефалия • Крупная нижняя челюсть • Макростомия • Гипопигментация кожных покровов • Неврологические • Атаксия • Мышечная гипотония • Судороги • Гиперрефлексия • Пароксизмальный смех.

МКБ-10. Q93. 6 Делеции, наблюдаемые только в прометафазе

Примечания

В 1994 г. в пределах гена SNPRN был выделен локус Прадер– Вилли/Энжелман (*600161, 15q11– q13, дефект гена D15S227E).

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   115   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Синдром Прадер–Вилли/Энжелмана (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)