Синдром Тёрнера

• Описание
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Синдром Тёрнера: Краткое описание

Синдром Тёрнера — хромосомное заболевание, моносомия короткого плеча Х - хромосомы.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Q96 - Синдром тернера

Синдром Тёрнера: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

Маленький рост (98%) • Дисгенезия гонад (95%) • Лимфатический отёк кистей (70%) • Широкая грудная клетка (75%) • Гипоплазия сосков (78%) и ногтей (75%) • Деформация ушей (70%) • Высокое нёбо (82%) • Короткая шея (80%) • Низкая расположение линии роста волос (80%) • Аномалии почек (60%) • ВПС (30%) • Ослабление слуха (70%).

Синдром Тёрнера: Диагностика

Лабораторные исследования

Кариологический анализ хромосом: моносомия Х хромосомы, изохромосома по длинным плечам Х, мозаичные варианты • Повышенный уровень ФСГ и ЛГ.

Синдром Тёрнера: Методы лечения

Лечение

необходимо при задержке полового созревания (заместительная гормонотерапия комбинацией эстрогенов с прогестероном) — эффективность лечения оценивают по появлению менструаций и вторичных половых признаков • При выраженной задержке роста применяют рекомбинантный СТГ человека • Возможна косметическая хирургическая коррекция эпикантуса, ушных раковин • При мозаичных вариантах с наличием клона с Y - хромосомой показано удаление неполноценных гонад в связи с высоким риском злокачественного перерождения.

Синонимы

Синдром Ульриха– Тёрнера • Х0 - синдром • Моносомия Х • Дисгенезия гонад

МКБ-10 • Q96 Синдром Тернера

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   57   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Синдром Тёрнера (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)