Синдром Фанкони

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Синдром Фанкони: Краткое описание

Синдром Фанкони — врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне резистентности к АДГ).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E72. 0 - Нарушения транспорта аминокислот

Синдром Фанкони: Причины

Этиология

Наследуемый синдром Фанкони с цистинозом (*134600, Â ) или без него (*227700, *227800, оба r) • Синдром Лоу • Болезнь Уилсона • Тирозинемия • Галактоземия • Гликогенозы • Непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В, 229600, 9q22, дефект гена ALDOB) • Синдром Дента (почечный синдром Фанкони с нефролитиазом, #300009, Xp11. 22, дефекты генов хлорного канала CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, À рецессивное). Лабораторно: гиперкальциурия, фосфатурия, микроглобулинурия • Приобретённый синдром Фанкони • Множественная миелома • Амилоидоз • Синдром Шёгрена • Интерстициальный нефрит • Нефротический синдром • Дисфункция трансплантата почки • Гиповитаминоз D • Отравление тяжёлыми металлами (свинец, ртуть, кадмий, стронций) • Гиперпаратиреоз • Гипокалиемия • Приём просроченных тетрациклинов.

Патоморфология

Дистрофия или некроз канальцевого эпителия проксимальных канальцев • Дистрофия и атрофия канальцевого эпителия, деформация канальцев по типу « лебединой шеи» , возможно отсутствие щёточной каймы.

Синдром Фанкони: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

D - резистентный рахит, деформация скелета, боли в костях, особенно в позвоночнике, переломы, диффузная остеомаляция, низкорослость • Клинические проявления потери воды и электролитов • Полиурия • Жажда • Мышечная слабость (гипокалиемия) • Судороги (гипокальциемия). Естественное течение синдрома Фанкони существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний.

Синдром Фанкони: Диагностика

Лабораторные данные

В крови • Снижение рН (метаболический гиперхлоремический ацидоз) • Гипокалиемия • Гипокальциемия • Гипоурикемия • В моче • Фосфатурия • Гиперкальциурия • Гипераминоацидурия • Глюкозурия • Гиперурикозурия • Гиперфосфатурия • Бикарбонатурия • Полиурия • b2 - Микроглобулинурия • Щелочная реакция мочи • Уремия (при развитии ХПН).

Инструметальные данные • Денситометрия — остеопороз • Исследования для выявления причин вторичного синдрома Фанкони: стернальная пункция при подозрении на миеломную болезнь и др. • УЗИ органов брюшной полости, рентгенография органов грудной клетки, цитология, биопсия и др. (поиск онкологической патологии) • Исследования печени при циррозах (гликогеноз и др. ) • Исследование обмена меди при болезни Уилсона– Коновалова и др.

Особенности течения у детей • При начале болезни в первый год жизни дети отстают в умственном и физическом развитии • Снижена сопротивляемость к инфекциям — рецидивирующие вирусные заболевания, пнвмонии, отиты • D - резистентный рахит • Низкорослость • Тошнота, рвота, лихорадка • Гипокалиемические параличи • Увеличение печени при гликогенозе, галактоземии, тирозинемии, болезни Уилсона– Коновалова.

Синдром Фанкони: Методы лечения

Лечение

Обильное питьё • Лечение проксимального почечного ацидоза • Коррекция электролитных нарушений (калий, кальций и др. ) • Заместительная терапия при рахите, остеомаляции (фосфаты, эргокальциферол) • Коррекция основного заболевания.

Течение и прогноз

Естественное течение синдрома Фанкони существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний • При радикальном удалении причины (опухоль) возможно обратное развитие • При прогрессировании болезни могут развиться артериальная гипертензия, почечная недостаточность.

МКБ-10 • E72. 0 Нарушения транспорта аминокислот

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   87   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Синдром Фанкони (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)