Склероз амиотрофический боковой

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Склероз амиотрофический боковой: Краткое описание

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга и дегенерацией их аксонов.

Частота

Из 100 000 населения страдают около пяти человек • В среднем один новый случай на 100 000 человек населения в год. Преобладающий возраст • Средний возраст начала заболевания — 55 лет • Вероятность возникновения увеличивается с возрастом. Преобладающий пол — мужской (1, 5– 2: 1).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• G12. 2 - Болезнь двигательного неврона

Классификация

Спорадический БАС, наиболее частая форма заболевания • Семейный БАС — заболевание, клинически подобное спорадическим формам БАС — 5– 10% случаев • Комплекс острова Гуам (комплекс БАС - деменция - паркинсонизм) — редкий синдром, подобный БАС, как правило (но не всегда), связанный с паркинсонизмом и деменцией. Относительно часто встречается у коренного населения тихоокеанского острова Гуам.

Склероз амиотрофический боковой: Причины

Этиология и патогенез

Этиология спорадической формы БАС неизвестна. По ходу развития заболевания происходит дегенерация мотонейронов головного (в коре и стволе) и спинного (в передних рогах) мозга и их аксонов (в составе кортикобульбарных, кортикоспинальных трактов и периферических нервов). В патогенезе заболевания предполагают роль глутамата • Часть случаев семейной формы БАС обусловлена доминантными мутациями гена, кодирующего образование фермента Cu/Zn супероксиддисмутазы (SOD - 1, локус 21q22. 1– q22. 2). В норме SOD - 1 ингибирует ИЛ - 1b - конвертирующий фермент. Под действием последнего образуется ИЛ - 1b, инициирующий гибель нейронов после связывания со своим мембранным рецептором. Продукт дефектного гена SOD - 1 не способен к ингибированию ИЛ - 1b - конвертирующего фермента, образующийся ИЛ - 1b индуцирует гибель мотонейронов на различных уровнях нервной системы. Учитывая наличие рецессивной формы, семейный БАС имеет более чем 1 локус в геноме. Рецессивная форма встречается редко и больше распространена в Тунисе (205100), характеризуется ранним началом (средний возраст — 12 лет) • Этиология комплекса острова Гуам неизвестна. В качестве причин заболевания рассматривают генетические факторы и факторы внешней среды. В типичных случаях синдром характеризуется сочетанием БАС, паркинсонизма и деменции у представителей одной семьи.

Генетические аспекты

недостаточность супероксид дисмутазы 1, 147450, SOD1, 21q22. 1, ALS1, 105400; • ALS2, 205100, 2q33 q35.

Патоморфология

Атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления • Утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры • Гибель мотонейронов в передних рогах спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах • Гибель клеток в двигательных ядрах ствола мозга, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва • Дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга • Атрофия передних корешков • Атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц).

Склероз амиотрофический боковой: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

• Различные варианты сочетаний следующих основных симптомов: • Признаки дисфункции мотонейронов передних рогов спинного мозга — слабость и атрофия мышц — наиболее часто начинаются на руках и, реже, ступнях, прогрессируют асимметрично и приводят к затруднению выполнения движений • Болезненные спазмы (крампи), могут предшествовать мышечной слабости • К симптомам дисфункции мотонейронов спинного мозга вскоре присоединяются признаки поражения кортикоспинальных трактов: видимые мышечные фасцикуляции, спастичность, усиление глубоких сухожильных (включая жевательный) и разгибательных подошвенных рефлексов (рефлекс Бабински) • Дизартрия (нарушение речи) и дисфагия (нарушение глотания) • Чувствительность, произвольные движения глаз и вегетативные функции сохранены.

• Сопутствующие симптомы • Необъяснимая потеря массы тела • Эмоциональная неустойчивость.

Склероз амиотрофический боковой: Диагностика

Диагностические критерии

Начало в среднем или пожилом возрасте, обычно после 40 лет • Прогрессирующая слабость мышц, генерализованное поражение • Отсутствие нарушений чувствительности.

Диагностические процедуры • Электромиография: фибрилляции, положительные волны, фасцикуляции даже в клинически непоражённых мышцах • Биопсия мышц: групповая атрофия мышечных волокон • Скорость проведения нервных импульсов сохранена вплоть до поздних стадий болезни.

Дифференциальная диагностика

Интоксикация свинцом • Спинальная мышечная атрофия (у взрослых) • Первичный боковой склероз • Семейный спастический парапарез • Спинальный множественный склероз • Тропический спастический парапарез • Миопатии • Грыжа межпозвонкового диска • Опухоли спинного мозга • Сирингомиелия • Врождённые аномалии шейного отдела позвоночника • Диабетическая амиотрофия • Полиомиелит.

Склероз амиотрофический боковой: Методы лечения

Лечение

Физическая активность

Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность • По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле - каталке и других специальных приспособлениях.

Диета

Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути • Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.

Лекарственная терапия

Баклофен — для уменьшения спастичности • Хинин или фенитоин — для уменьшения болезненных спазмов • ТАД (амитриптилин по 10 мг 4 р/сут).

Наблюдение

Каждые 3 мес • По мере развития заболевания и необходимости симптоматической терапии — чаще.

Течение и прогноз

Заболевание неизлечимо, летальность составляет 100%, средняя продолжительность жизни — около 5 лет с момента установления диагноза • 50% пациентов умирают в течение 3 лет, 20% живут 5 лет, 10% — 10 лет с момента возникновения заболевания • При семейной доминантной форме — неполная пенетрантность, к возрасту 85 лет только приблизительно 80% носителей мутации имеют клинические проявления.

Возрастные особенности

Спинальные мышечные атрофии у детей и подростков клинически и патологически отличаются от БАС • Симптомы БАС иногда ошибочно приписывают пожилому возрасту.

Синонимы

Шарко болезнь • Болезнь Лоу Герига.

МКБ-10 • G12. 2 Болезнь двигательного неврона

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   140   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Склероз амиотрофический боковой (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)