Сфероцитоз наследуемый

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Сфероцитоз наследуемый: Краткое описание

Наследуемый сфероцитоз — гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• D58. 0 - Наследственный сфероцитоз

Сфероцитоз наследуемый: Причины

Генетические аспекты

Врождённые дефекты белков мембраны эритроцита: • Тип I — дефект гена b - спектрина (*182870, 14q22– q23. 2, ген SPTB, Â ) • Тип II — дефект гена анкирина (*182900, 8p11. 2, ген ANK1, Â ) • Тип III (IIIА) — дефект гена a - спектрина (*270970, 1q21, ген SPTA1, r).

Сфероцитоз наследуемый: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т. д. ) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомегалия) и периодическим потемнением мочи • Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия) • Различные пороки развития (готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия) • При частых гемолитических кризах — костные деструктивные изменения (результат патологического эритропоэза), отставание в психомоторном развитии, развитие желчнокаменной болезни • Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, повышением температуры тела до 39– 40 ° C, рвотой, усилением желтухи и анемии.

Сфероцитоз наследуемый: Диагностика

Диагностика

Мазок периферической крови — микросфероцитоз (более 25% сфероцитов в поле зрения при микроскопии мазков), ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия) • Снижение осмотической резистентности эритроцитов • Гипербилирубинемия (за счёт непрямого билирубина) • В аспирате костного мозга — преобладание эритро - и нормобластов • Анализ мочи — уробилинурия, анализ кала — плейохромия (повышено содержание стеркобилина).

Сфероцитоз наследуемый: Методы лечения

Лечение

Спленэктомия обычно приводит к значительному улучшению, хотя микросфероцитоз сохраняется. Спленэктомию рекомендуют проводить после полного формирования иммунной системы (6 - летний возраст) и санации хронических очагов инфекции. Показания: тяжёлое течение заболевания, частые гемолитические кризы, отсутствие эффекта от консервативной терапии, возникновение тяжёлых осложнений. При наличии конкрементов в жёлчном пузыре спленэктомию сочетают с холецистэктомией • Фолиевая кислота (необходима при усилении эритропоэза) и переливания эритроцитарной массы (во время апластических кризов).

Диета

Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200 мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, неизмельчённые сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.

Синонимы

Анемия врождённая гемолитическая • Анемия микросфероцитарная • Анемия микроцитарная • Анемия сфероцитарная • Анемия шаровидноклеточная • Болезнь Минковского– Шоффара • Желтуха гемолитическая врождённая • Желтуха хроническая семейная

МКБ-10 • D58. 0 Наследственный сфероцитоз

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -1   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   139   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Сфероцитоз наследуемый (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)