Адренолейкодистрофия

Описание
Симптомы (признаки)
Диагностика
Лечение

Адренолейкодистрофия: Краткое описание

Адренолейкодистрофия — сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1: 20 000 рождений). Проявляется в возрасте 5– 12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия — более мягкая форма — проявляется в возрасте 15– 30 лет.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Биохимия и генетика

b - Окисление жирных кислот в пероксисомах последовательно катализируют ацил - КоА оксидаза (по классификации ферментов [КФ] 1. 3. 3. 6), бифункциональный фермент (с активностью еноил - КoA гидратазы [КФ 4. 2. 1. 17] и 3 - гидроксиацил - КoA дегидрогеназы [КФ 1. 1. 1. 35]) и 3 - кетоацил - КoA тиолаза (КФ 2. 3. 1. 16) • Также известны: • наследственная недостаточность лигноцероил - КоА лигазы (*300100, КФ 6. 2. 1. 3, Xq28, делеция гена ALD, À ; длинноцепочечных жирных кислот - КоА лигаза « ацил - активирующий фермент « ацил - КоА синтетаза « длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа) • Неонатальная форма адренолейкодистрофии (#202370, 12p13, ген PXR1, r): мутации генов пероксинов сочетаются с долихоцефалией и другими аномалиями черепа • Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии (недостаточность ацил - КоА оксидазы [пероксисомная пальмитоил - КоА оксидаза], *264470, 17q25, КФ 1. 3. 3. 6, ген ACOX, r), клинически сходная с неонатальной формой.

Адренолейкодистрофия: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.

Адренолейкодистрофия: Диагностика

Диагностика

Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КТ и МРТ.

Адренолейкодистрофия: Методы лечения

Лечение

Заместительная терапия гормонами • Диетотерапия: достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов, особенно С и В1 (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1, 5– 2 г/сут.

Синонимы

Зимерлинга– Кройтцфельдта болезнь • Меланодермическая лейкодистрофия • Шильдера бронзовая болезнь

МКБ-10 • E75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов • E71. 3 Нарушение обмена жирных кислот

Метки:

адренолейкодистрофия

шильдера бронзовая болезнь

Эта статья Вам помогла? Да -2 Нет -2 Если статья содержит ошибку Нажмите сюда 359 Рэйтинг:

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Адренолейкодистрофия (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)