Акромегалия и гигантизм

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Акромегалия и гигантизм: Краткое описание

Акромегалия — прогрессирующее увеличение размеров кистей, стоп, нижней челюсти, грудной клетки, внутренних органов вследствие чрезмерной секреции СТГ. Развивается уже после завершения окостенения эпифизарных хрящей. У детей (до завершения остеогенеза) развивается гипофизарный гигантизм.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E22. 0 - Акромегалия и гипофизарный гигантизм

Акромегалия и гигантизм: Причины

Этиология

Продуцирующая СТГ аденома гипофиза • Часто аденома вызывает разрушение « турецкого седла» , что можно выявить при рентгенографии черепа в боковой проекции; в других случаях для визуализации опухоли используют КТ или МРТ; иногда опухоль не визуализируется • Гистология: как правило, ацидофильные аденомы • Иммуноцитохимия: соматотрофные клетки • Наследуемые и семейные формы: • соматотрофинома (*102200, ген SMTN, 11q13, Â ): сочетание акромегалии и гигантизма с acanthosis nigricans, галактореей • Синдром Розенталя– Клопфера (*102100, Â ): сочетание акромегалии и гигантизма со складчатой пахидермией (мощные складки кожи шеи и затылка) • Синдром акромегалоидного лица (*102150, Â ): утолщённые губы, веки, брови и складки слизистых оболочек, большой нос « картошкой» • Мутации гена SMTN (11q13): развиваются соматотрофинома и последующая акромегалия • Синдром Сотоса (*117550, спорадические случаи): умеренная неврологическая и психическая симптоматика, ускоренный рост с чертами акромегалии, высокое содержание в крови валина, лейцина и изолейцина • Гигантизм вследствие избыточной секреции соматолиберина (139190, 20q11. 2, ген GHRF, В).

Акромегалия и гигантизм: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

Избыточная секреция СТГ вызывает изменения в костях, мягких тканях, сказывается на метаболизме • У детей и подростков избыточная секреция СТГ стимулирует линейный рост длинных трубчатых костей (гипофизарный гигантизм). Скорость роста превышает физиологические границы, однако он сравнительно пропорционален • Рост мягких тканей и непропорциональное увеличение костей у взрослых вызывают отклонения, изменяющие внешность больного: увеличение кистей и стоп (особенно кончиков пальцев), огрубение черт лица, толстые кожные складки, лобные и носогубные морщины, увеличение носа и нижней челюсти, прогнатизм, появление промежутков между зубами • Органомегалии (увеличение сердца, лёгких, печени, селезёнки, почек), утолщение кожи и интерстициальный отёк с опуханием и уплотнением мягких тканей • Туннельные синдромы; особенно часто развивается синдром запястного канала • Остеоартроз (поражаются как периферические суставы, так и позвоночник; проявляется крепитацией, на ранних стадиях — гипермобильностью, на поздних — ограничением движений в суставах) • Поражение мышц (проксимальная мышечная слабость, судороги) • Синдром Рейно (25%).

Акромегалия и гигантизм: Диагностика

Лабораторные исследования

Снижение толерантности к глюкозе, клинически выраженный СД наблюдают у 10% больных • Гиперфосфатемия вызвана увеличением канальцевой реабсорбции фосфатов (эффект СТГ) • Гиперкальциурия • Исследование синовиальной жидкости не выявляет признаков воспаления (содержание лейкоцитов < 2000 в 1 мкл, нейтрофилов < 25%) • Креатинфосфокиназа (КФК) сыворотки крови не изменена.

Специальные исследования

Рентгенография черепа • повышенная пневматизация придаточных пазух носа • утолщение кортикального слоя костей свода черепа • « турецкое седло» : расширение и углубление гипофизарной ямки • Рентгенография суставов • сужение суставной щели • кистозные изменения эпифизов с формированием остеофитов • « клочкообразность» дистальных фаланг • штриховые тени — следы отложения пирофосфата кальция в тканях сустава • Рентгенография позвоночника: расширение тел позвонков, оссификация связок позвоночника • КТ и МРТ — наиболее оптимальные методы для визуализации аденомы гипофиза • Электромиография — без патологии • Офтальмологическое исследование: сужение полей зрения.

Диагностическая тактика

Диагноз определяют клинические проявления. Изменения содержания СТГ и/или соматомедина С в крови подтверждают диагноз • Содержание СТГ определяют утром (в постели) • Уровень выше 10 нг/мл свидетельствует в пользу акромегалии • У здоровых людей через 1– 2 ч после приёма 100 г глюкозы содержание СТГ становится менее 5 нг/мл. У больных с акромегалией этого не происходит, однако возможно парадоксальное повышение СТГ. Если базальный уровень СТГ значительно повышен (например, более 30– 50 нг/мл), как это часто наблюдают при акромегалии, тест подавления секреции СТГ декстрозой не проводят • Соматомедин С. Содержание часто повышено у больных акромегалией с нормальным или пограничным уровнем СТГ.

Акромегалия и гигантизм: Методы лечения

Лечение

Транссфеноидальная резекция аденомы • Различные виды внешнего облучения — рентгенотерапия, телегамматерапия гипоталамо - гипофизарной области, облучение гипофиза протонным пучком — очень медленно снижают уровень СТГ; возможно отсутствие эффекта в течение 3– 10 лет от начала лечения, а в некоторых случаях нормализации не происходит вообще • Большие дозы эстрогенов (изолированно или в сочетании с андрогенами) снижают секрецию СТГ • Бромокриптин в начальной дозе 2, 5 мг 4 р/сут перед едой с постепенным увеличением (средняя суточная доза 20– 30 мг) — при галакторее, в качестве предоперационной подготовки и после лучевой терапии • Октреотид по 0, 05– 1 мг п/к 2– 3 р/сут — при отсутствии эффекта или невозможности проведения операции, лучевой терапии или применения бромокриптина • В перспективе — препараты соматостатина длительного действия • НПВС — при поражении суставов.

МКБ-10 • E22. 0 Акромегалия и гипофизарный гигантизм

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -1   Нет -1     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   158   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Акромегалия и гигантизм (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)