Акроцефалосиндактилии

Описание
Симптомы (признаки)

Акроцефалосиндактилии: Краткое описание

Акроцефалосиндактилии — группа наследственных пороков развития черепа и пальцев.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Q87. 2 - Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности

Классификация

С полидактилией • I тип — синдром Ноака • II тип — синдром Карпентера • III тип — синдром Сакати– Найена • IV тип — синдром Гудмана (201020, r): полидактилия, акроцефалия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, ульнарная девиация • Без полидактилии • I тип — синдром Апера (#101200, 10q25. 3– q26, дефект гена FGFR2 [176943, рецептор фактора роста фибробластов типа 2], Â ). Выраженность синдактилии классифицируют в зависимости от степени вовлечения пальцев: 1 степень — II– IV пальцы, 2 степень — II– V пальцы, 3 степень — все пальцы кисти с образованием общего ногтя • II тип — синдром Апера– Крузона: генетически не отличим от I типа • III тип — синдром Хотцена (#101400, синдром Сетре– Хотцена, 7p21, дефекты гена TWIST [фактор транскрипции], Â ) — более мягкие проявления, чем при синдроме Апера, возможны пороки сердца • V тип — синдром Пфайффера (#101600, 8p11. 2– p11. 1 и 10q26, гены рецепторов 1 и 2 фактора роста фибробластов FGFR, Â ). Проксимальная фаланга: большой палец кисти имеет треугольную форму, может сливаться с дистальной фалангой, акроцефалия слабо выражена.

Акроцефалосиндактилии: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

краниосиностоз, акроцефалия, плоское маленькое лицо, прогнатия, гипертелоризм, диспластичные низко посаженные уши, аномалии зубов, преаксиальная полидактилия, синдактилия, широкие большие пальцы кистей и стоп, короткая шея с низким ростом волос, различные степени умственной отсталости.

МКБ-10. Q87. 2 Синдромы врождённых аномалий, вовлекающих преимущественно конечности

Метки:

акроцефалосиндактилии

Эта статья Вам помогла? Да -1 Нет -0 Если статья содержит ошибку Нажмите сюда 53 Рэйтинг:

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Акроцефалосиндактилии (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)