Амилоидоз

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Амилоидоз: Краткое описание

Амилоидоз в большинстве случаев — системное заболевание, характеризующееся отложением в тканях амилоида (сложный белково - полисахаридный комплекс). Амилоидоз приводит к атрофии и склерозу паренхимы, недостаточности различных органов.

Частота

не менее 1: 50 000 (в основном возникает после 60 лет).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E85 - Амилоидоз
• L99. 0* - Амилоидоз кожи (e85. -+)
• M14. 4* - Артропатия при амилоидозе (e85. -+)

Классификация • Первичный обусловлен изменениями плазматических клеток при миеломной болезни, моноклональной гипергаммаглобулинемии, макроглобулинемии Вальденстрёма. Амилоид состоит из лёгких цепей иммуноглобулинов, их синтез резко увеличен при указанных заболеваниях • Вторичный возникает вследствие хронических воспалительных заболеваний (например, ревматоидный артрит, остеомиелит, бронхоэктатическая болезнь, малярия, туберкулёз, лепра). Амилоид состоит из фибриллярного белка амилоида и продуктов его распада — сывороточного амилоидного белка • Семейный (идиопатический). Обычно — врождённая ферментопатия (Â ). Имеется несколько форм врождённого амилоидоза, например амилоидоз при средиземноморской лихорадке (семейный пароксизмальный полисерозит — заболевание неясной этиологии, проявляющееся болями в животе, приступами лихорадки, плевритом, артритом и высыпаниями на коже) • Старческий • Диализный развивается при проведении гемодиализа.

Амилоидоз: Причины

Этиология

Причины преимущественного поражения тех или иных органов (почки, кишечник, кожа) неизвестны.

Генетические аспекты

Существует множество клинических форм, в т. ч. обусловленных мутациями генов APOA1 (ген аполипопротеина A1), FGA (ген a - цепи фибриногена), FMF (ген средиземноморской семейной лихорадки), LYZ (ген лизоцима).

Факторы риска

Заболевания с поражением клонов плазматических клеток • Хронические воспалительные заболевания • Семейная средиземноморская лихорадка (семейный пароксизмальный полисерозит) • Гемодиализ: амилоид состоит из b2 - микроглобулина (109700, 15q21– q22, ген B2M), в норме выводимого из организма почками, но не удаляемого при гемодиализе.

Патоморфология

Отложения амилоида в тканях • После окрашивания конго красным при поляризационной микроскопии амилоид обнаруживают по зелёному цвету • Электронная микроскопия позволяет установить окончательный диагноз.

Амилоидоз: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

Симптомы и течение амилоидоза разнообразны и зависят от локализации амилоидных отложений, степени их распространённости в органах, длительности заболевания, наличия осложнений. Чаще наблюдают комплекс симптомов, связанных с поражением нескольких органов.
• Амилоидоз ЖКТ • Макроглоссия (у 22% больных АL - амилоидозом) • Дисфагия • Диарея или запоры • Опухолевидные отложения амилоида в желудке или кишечнике (не часто) • Амилоидоз пищевода обычно сопровождается поражением других отделов пищеварительной системы. Характерны дисфагия при проглатывании плотной и сухой пищи, отрыжка • Амилоидоз желудка обычно сочетается с амилоидозом кишечника и других органов. Клиническая картина: ощущение тяжести в эпигастральной области после еды, диспептические расстройства • Амилоидоз кишечника возникает часто, проявляется ощущением дискомфорта, тяжести, реже умеренными тупыми или спастическими болями в животе, нарушениями стула (запорами или упорной диареей). Изолированный опухолевидный амилоидоз кишечника протекает под маской опухоли (боль, непроходимость кишечника), и обычно его выявляют во время операции.
• Амилоидоз печени наблюдают сравнительно часто. Характерны увеличение и уплотнение печени, при пальпации край её ровный, безболезнен. Нередко появляются синдром портальной гипертензии, асцит. Реже возникают боли в правом подреберье, диспептические явления, спленомегалия, желтуха, геморрагический синдром.
• Амилоидоз поджелудочной железы обычно протекает под маской хронического панкреатита; характерны тупая боль в левом подреберье, диспептические явления.
• Сердце (в основном при АL - амилоидозе) • Рефрактерная к лечению застойная сердечная недостаточность • Нарушения ритма и проводимости • Очаговые поражения миокарда (псевдоинфаркт).
• Нервная система • Периферическая полиневропатия (17%) • Нарушения вегетативной нервной системы • Ортостатическая гипотензия • Импотенция • Сфинктерные расстройства.
• Поражение сухожилий, хрящей • Синдром запястного канала (у 20% больных АL - амилоидозом) • Симметричный полиартрит, плече - лопаточный периартрит, плотный отёк периартикулярных тканей.
• Спленомегалия (у 5% больных AL - амилоидозом и у 30– 40% больных АА - амилоидозом).
• Органы дыхания (50% при АL - амилоидозе и 10– 14% — при АА - амилоидозе) • Охриплость голоса • Клиника бронхита • Опухолевидный лёгочный амилоидоз.
• Поражения кожи — папулы, бляшки, узлы, диффузная инфильтрация с трофическими изменениями.
• Геморрагический синдром с кровоизлияниями вокруг глаз (« симптом очков» ).
• Вовлечение щитовидной железы с её гипофункцией.
• Вовлечение надпочечников с их недостаточностью.
• Амилоидоз почечный, типичен для всех форм амилоидоза (см. Амилоидоз почек).

Амилоидоз: Диагностика

Лабораторные исследования

В крови анемия, лейкоцитоз, повышение СОЭ, почти в 80% случаев в начале заболевания возникают гипопротеинемия (за счёт гипоальбуминемии), гиперглобулинемия, гипонатриемия, гипопротромбинемия, гипокальциемия. При поражении печени — гиперхолестеринемия, в ряде случаев — гипербилирубинемия, повышение активности ЩФ • Оценка функций щитовидной железы — возможен гипотиреоз • Оценка функций почек — почти в 50% случаев амилоидоз начинается с почечной недостаточности. При исследовании мочи, помимо белка, в осадке обнаруживают цилиндры, эритроциты, лейкоциты • При первичном амилоидозе в плазме крови и/или моче обнаруживают увеличение содержания амилоида • При вторичном амилоидозе следует обратить внимание на лабораторные признаки хронических воспалительных заболеваний • Копрологическое исследование — выраженные стеаторея, амилорея, креаторея.

Специальные исследования

Эхокардиография (ЭхоКГ; при подозрении на поражение сердца) • Рентгенологическое исследование: • Амилоидоз пищевода — пищевод гипотоничен, перистальтика ослаблена, при исследовании больного в горизонтальном положении бариевая взвесь долго задерживается в пищеводе • Амилоидоз желудка — сглаженность складок слизистой оболочки, ослабление перистальтики и эвакуации содержимого из желудка • Амилоидоз кишечника — характерна развёрнутость кишечных петель, утолщение складок и сглаженность рельефа слизистой оболочки кишки, замедление или ускорение пассажа бариевой взвеси по кишечнику • Функциональные клинические пробы с конго красным и метиленовым синим (быстрое исчезновение красителей при внутривенном введении из сыворотки крови вследствие их фиксации амилоидом и значительное снижение выделения их почками). При первичном амилоидозе эти пробы не всегда информативны • Биопсия — наиболее информативный метод.

Амилоидоз: Методы лечения

Лечение

Общие принципы

Режим амбулаторный, за исключением тяжёлых состояний (выраженная сердечная недостаточность, ХПН) • Больным амилоидозом показан длительный (1, 5– 2 года) приём сырой печени (по 100– 120 г/сут) • Ограничение потребления белка, соли пациентам с ХПН • Ограничение соли пациентам с сердечной недостаточностью • При вторичном амилоидозе — лечение основного заболевания (туберкулёз, остеомиелит, эмпиема плевры и др. ), после излечения которого нередко исчезают и симптомы амилоидоза • Перевод пациента с диализным амилоидозом на перитонеальный диализ, удаляющий (в отличие от обычного гемодиализа) b2 - микроглобулин • При амилоидозе кишечника, протекающем с упорной диареей, — вяжущие средства (нитрат висмута основного, адсорбенты) • В терминальной стадии ХПН возможна трансплантация почки.

Лекарственная терапия

При первичном амилоидозе • В начальных стадиях процесса — хлорохин 0, 25 г 1 р/сут длительно • Сочетание мелфалана и преднизолона, мелфалана, преднизолона и колхицина или только колхицин • При вторичном амилоидозе • Специфическое лечение основного заболевания • Амиридин — при деменции слабой или средней степени при болезни Альцхаймера • При семейном амилоидозе — колхицин (по 0, 6 мг 2– 3 р/сут) • Симптоматическая терапия: витамины парентерально, диуретические средства, антигипертензивные средства, переливание плазмы и т. д.

Хирургическое лечение

Спленэктомия может улучшить состояние вследствие уменьшения количества амилоида, образующегося в организме • При изолированном опухолевидном амилоидозе ЖКТ — оперативное лечение.

Наблюдение

Первичный амилоидоз: • Периодическое определение уровня амилоидных белков для оценки эффективности лечения • Периодический контроль функций почек для оценки эффективности терапии • Вторичный и диализный амилоидоз: • Лечение заболевания, послужившего причиной амилоидоза • Периодический контроль функций почек.

Осложнения

Несмотря на проводимое лечение, часто прогрессируют ХПН, сердечная недостаточность, поражение суставов, интерстициальные заболевания лёгких, полиневропатия • Осложнения: амилоидные язвы пищевода и желудка, пищеводные и желудочно - кишечные кровотечения, перфорация язв, стенозирование кишечника • При амилоидозе поджелудочной железы может развиться вторичный СД • Тяжёлая гипоорнитинемия вследствие нарушения процессов всасывания в кишечнике и синдром мальабсорбции), полигиповитаминозы • Печёночная недостаточность (7% случаев) • Амилоид может связывать C10 компонент комплемента, вызывая кровоточивость.

Течение и прогноз • Первичный амилоидоз: • Прогноз определяется основным заболеванием • После развития ХПН пациенты обычно живут менее года • После развития сердечной недостаточности пациенты обычно живут около 4 мес • Средняя выживаемость — 12– 14 мес. Женщины часто живут дольше • Вторичный амилоидоз: прогноз гораздо лучше, определяется возможностью лечения основного заболевания • Семейный и диализный амилоидоз: прогноз очень вариабелен • Заболевание протекает тяжелее у лиц пожилого возраста.

МКБ-10 • E85 Амилоидоз • M14. 4* Артропатия при амилоидозе • L99. 0* Амилоидоз кожи

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   283   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Амилоидоз (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)