Атаксия Фридрайха

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Атаксия Фридрайха: Краткое описание

Атаксия Фридрайха (спинно - мозжечковая дегенерация, атаксия Фридрейха) — наследственное нейродегенеративное заболевание, начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардиодистрофией.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• G11. 1 - Ранняя мозжечковая атаксия

Атаксия Фридрайха: Причины

Генетические аспекты

Зарегистрирована мутация гена фратаксина FRDA (FARR), 9q13 q21. 1 (229300).

Патоморфология

Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно - мозжечковых и пирамидных путей • Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер) • Дистрофические изменения миокарда.

Атаксия Фридрайха: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

Заболевание дебютирует обычно в 7– 13 лет • Основной симптом — прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо - или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию) • Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно - суставного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности • У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифосколиоз) • Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии • На поздних стадиях — дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта • Нарушение функций тазовых органов • Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах • Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, СД, гипогонадизм.

Атаксия Фридрайха: Диагностика

Лабораторные исследования

Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам • Изменения на ЭКГ • ЭхоКГ - изменения • Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов.

Атаксия Фридрайха: Методы лечения

Лечение

Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер • Ортопедическая коррекция • Лечение патологии сердца • Витамино - и физиотерапия.

Течение и прогноз

Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, — самая частая причина смерти • Больные редко живут больше 30 лет.

Синонимы

Наследственная атаксия Фридрайха • Наследственная (спинальная) атаксия • Болезнь Фридрайха

МКБ-10 • G11. 1 Ранняя мозжечковая атаксия

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   62   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Атаксия Фридрайха (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)