Атаксия

Описание
Причины
Симптомы (признаки)
Лечение

Атаксия: Краткое описание

Атаксия - телеангиэктазия (синдром Луи - Бар) — наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации.

Частота

1: 300 000 новорождённых.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

G11. 3 - Мозжечковая атаксия с нарушением репарации днк

Атаксия: Причины

Генетические аспекты

Дефектный фермент при атаксии - телеангиэктазии — ДНК - топоизомераза (208900, КФ 5. 99. 1. 3, ген ATM, 11q22– q23, r).

Атаксия: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

• Поражение ЦНС • Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом • Экстрапирамидные симптомы — гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте) • Спинно - мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12– 15 лет • Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов).

• Нарушения иммунитета • Гипоплазия тимуса • Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопения и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутрикожное введение Аг.

• Поражение сосудов. Телеангиэктазии — образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3– 6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые « паучки» ), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.

• Поражение других систем • Раннее поседение волос • Атрофические изменения кожи лица • Пигментные пятна • Себорейный дерматит • Незначительное отставание в росте • Задержка умственного развития • Частые пневмонии, синуситы • Новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы) • Для женщин характерен гипогенитализм; гипогонадизм у мужчин менее выражен • Снижение толерантности к глюкозе.

Атаксия: Методы лечения

Лечение

Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамино - и физиотерапия.

Течение и прогноз

Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35– 40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.

МКБ-10 • G11. 3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации

Метки:

атаксия

Эта статья Вам помогла? Да -1 Нет -1 Если статья содержит ошибку Нажмите сюда 317 Рэйтинг:

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Атаксия (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)