Болезнь Ниманна–Пика

• Описание
• Лечение

Болезнь Ниманна–Пика: Краткое описание

Болезнь Ниманна– Пика — липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в гистиоцитах печени, селезёнки, лимфатических узлах и костном мозге; вовлечение головного мозга (клетки базальных ганглиев) возможно на поздних стадиях, образование вишнёво - красного пятна в области жёлтого пятна глазного дна встречается реже, чем при болезни Тэя– Сакса. Характерны клетки Пика — сравнительно крупные, округлые или полигональные мононуклеары (особенно в селезёнке) с нечётко или бледно окрашенной дымчатой цитоплазмой с включениями сфингомиелина.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E75. 2 - Другие сфинголипидозы

Классификация

Форма с недостаточностью сфингомиелиназы (сфингомиелин фосфодиэстераза) • Классическая инфантильная (тип A) • Висцеральная (тип B) — аллель типа А • Форма без недостаточности сфингомиелиназы • Подострая (ювенильная, два подтипа C) • Новошотландская (тип D) — аллельна типу С • Взрослая (тип E) — аллельна типу С • Болезнь голубых гистиоцитов.

• Типы А и B (*257200, 11p15. 4– p15. 1, SMPD1, r). Клинические проявления: умственная отсталость, спастичность, судороги, миоклонии, офтальмоплегия, атаксия, гепатоспленомегалия, желтуха, печёночная недостаточность, асцит, задержка физического развития, вишнёво - красное пятно на глазном дне, помутнение роговицы, изменение цвета передней капсулы хрусталика, узловатая ксантома, пенистые клетки в костном мозге, склонность к травматизации, анемия, интерстициальная лёгочная инфильтрация, патология коронарных артерий. Начало в 6 мес, смерть к 3 годам. Лабораторные исследования: накопление сфингомиелина в ретикулоэндотелиальных клетках и других клетках, приводящее к гибели клеток нейронов ЦНС, недостаточность сфингомиелиназы, низкое содержание холестерина и аполипопротеина А1.

• Тип С (18q11– q12, r) — блокада этерификации холестерина, генетическая гетерогенность • Подтип С1 (*257220, ген NPC1, r). Клинические проявления: атаксия, атетоз, начало в дошкольном возрасте, смерть к 12– 20 годам. Лабораторные исследования: активность сфингомиелиназы не изменена. Повышены содержание сфингомиелина в тканях и концентрация свободного холестерина • Подтип С2. (601015, ген NPC2, r). Клинические проявления: атаксия, эпилептические припадки, потеря предварительно освоенной речи, задержка психомоторного развития, спастичность, деменция, экстрапирамидные расстройства, психоз, гепатоспленомегалия, холестатическая желтуха, нарушение функций печени, пенистые клетки в костном мозге, в некоторых случаях смерть в пределах первого года жизни; начало обычно после 1 или 2 лет, смерть обычно в возрасте от 5 до 15 лет.

• Типы D и Е (#257250, ген NPD, r). Клинически протекает как более мягкий вариант типа С.

• Болезнь голубых гистиоцитов (269600, r) характеризуется спленомегалией, умеренной тромбоцитопенией и наличием в костном мозге многочисленных гистиоцитов, содержащих гранулы, которые выглядят ярко - синими при обычной гематологической окраске. Клинически: спленомегалия, цирроз печени, умеренная тромбоцитопения; белое кольцо, окружающее жёлтое пятно, отсутствие подмышечного оволосения.

Болезнь Ниманна–Пика: Методы лечения

Лечение

Поддерживающая терапия • Спленэктомия • Пересадка костного мозга.

Cинонимы • Сфингомиелиновый липидоз • Фосфатидоз • Гистиоцитоз липоидный • Липоидоз фосфатидный • Ретикулёз нелейкемический • Ретикулоэндотелиоз метаболический • Спленогепатомегалия липоидноклеточная • Сфингомиелиноз

МКБ-10 • E75. 2 Другие сфинголипидозы

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   80   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Болезнь Ниманна–Пика (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)