Витреоретинопатии наследственные

Описание

Витреоретинопатии наследственные: Краткое описание

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Известно несколько наследуемых форм одновременного поражения сетчатки и стекловидного тела.

Витреоретинопатия неоваскулярная воспалительная (*193235; 11q13, ген VRNI, Â ): слепота, выраженное воспаление глаз, уменьшение количества сосудов сетчатки, большие гиперпигментированные участки на сетчатке, образование новых сосудов по периферии сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, отслойка сетчатки, различные нарушения на электроретинограмме.

Витреоретинопатия экссудативная семейная — наследственная болезнь с периферическими помутнениями стекловидного тела и экссудатами в толще сетчатки • Аутосомная (*133780, синдром Крисуика– Шепенса, ген EVR [EVR1, FEVR], Â ).

Клиническая картина

экссудативная витреоретинопатия, задняя отслойка стекловидного тела, аномалии жёлтого пятна, помутнения стекловидного тела типа « снега» , участки отслойки сетчатки, повторные кровоизлияния в стекловидное тело, слепота, неоваскуляризация сетчатки, вторичная катаракта, начало в детстве • X - сцепленная (#305390, Xp11. 4, ген NDP, ND (мутация этого же гена приводит к развитию болезни Норри).

Клиническая картина

экссудативная витреоретинопатия, перетяжки сетчатки, периферические помутнения стекловидного тела, врождённые складки сетчатки, энофтальм.

Синдром Вагнера — наследственная (типы и гены: • 143200, WGN1, ERVR, 5q13 q14; • 120140, тип II, COL2A1, 12q13. 11 q13. 2) дегенерация сетчатки и стекловидного тела с сопутствующими аномалиями (катаракта, мелкие глазницы, микрогнатия, расщелина нёба, ускоренный рост, широкие проксимальные и средние фаланги, Х образная деформация ног, эпикантус, широкая запавшая спинка носа, маленький подбородок).

Синонимы

гиалоидно - ретинальная дегенерация Вагнера, витреоретинальная дегенерация Вагнера, эрозивная витреоретинопатия.

МКБ-10 • H35 Другие болезни сетчатки • H35. 2 Другая пролиферативная ретинопатия • H43 Болезни стекловидного тела • H43. 3 Другие помутнения стекловидного тела • H43. 8 Другие болезни стекловидного тела • H43. 9 Болезнь стекловидного тела неуточнённая

Приложение

Болезнь Норри (*310600, болезнь епископская, Xp11. 4, гены NDP, ND, À ).

Клинически

атрофия радужки, синехии радужки, ретинопатия, псевдоглиома, катаракта, слепота, дегенерация роговицы, микроцефалия, глухота с поздним началом, крипторхизм, гипогонадизм, умственная отсталость.

Примечания

название болезни произошло от фамилии греческой семьи с этим заболеванием, проживавшей в местечке Episkopi на Кипре.

Метки:

витреоретинопатии

Эта статья Вам помогла? Да -0 Нет -0 Если статья содержит ошибку Нажмите сюда 113 Рэйтинг:

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Витреоретинопатии наследственные (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)