Гемофилия

Описание
Причины
Симптомы (признаки)
Диагностика
Лечение

Гемофилия: Краткое описание

Гемофилия — геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания. Различают гемофилию А (недостаточность фактора свёртывания VIII) и гемофилию B (недостаточность фактора свёртывания IX). Дебют заболевания наблюдают в раннем детском возрасте (чаще на первом году жизни).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Частота

Гемофилия А — 10 на 100 000 мужчин • Гемофилия B — 2 на 100 000 мужчин • Рождение больных девочек теоретически возможно при браке мужчины, больного гемофилией, и женщины - носителя патологического гена или (крайне редко) женщины, имеющей одну инактивированную половую хромосому.

Гемофилия: Причины

Генетические аспекты

Гемофилия A (306700, Xq28, дефекты генов F8C) • Гемофилия А с сосудистыми аномалиями (306800, À ) сочетается с ломкостью капилляров • Аутосомная гемофилия А (134500, Â ), вариант болезни фон Виллебранда, с нормальным временем кровотечения • Гемофилия B (болезнь Кристмаса, 306900, Xq27. 1– q27. 2, дефекты генов F9, HEMB).

Тяжесть заболевания зависит от активности факторов свёртывания в крови • Активность менее 2% — тяжёлая форма гемофилии • Активность 2– 5% — среднетяжёлое течение • Активность 6– 25% — лёгкая степень гемофилии • Активность более 25% клинически редко себя проявляет; возможны кровотечения при обширных травмах и операциях.

Гемофилия: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

• Характерны спонтанные или посттравматические кровотечения (наружные и внутренние, например почечные) • У грудных детей кровотечение возникает при циркумцизии, прорезывании зубов • Когда ребёнок учится ходить, возможны кровоизлияния в мягкие ткани (подкожные гематомы), крупные суставы (локтевые, коленные, голеностопные) • Длительность кровотечений зависит от тяжести заболевания.

• Смешанный тип кровоточивости (образование гематом и кровотечения из слизистых оболочек).

• Поражение суставов • Вовлечение крупных суставов • Сустав отёчный, гиперемированный, резко болезненный • Пункция сустава — обнаруживают жидкую кровь • Спонтанные рецидивы гемартроза приводят к образованию хронических артритов, сопровождающихся контрактурами и приводящих к анкилозам.

Гемофилия: Диагностика

Лабораторные исследования

При первичной постановке диагноза придерживаются алгоритма диагностики нарушений гемостаза: • удлинение времени свёртывания при нормальной длительности кровотечения; • определение частичного тромбинового времени (ЧТВ) и ПВ — ЧТВ повышено при нормальном количестве тромбоцитов и неизменённом ПВ; • при повышении ЧТВ количественное определение факторов свёртывания VIII и IX (содержание факторов [VIII или IX] свёртываемости крови ниже 50%) • При ранее установленном диагнозе необходимо определение концентрации дефицитного фактора для расчёта дозы заместительной терапии.

Препараты, влияющие на результаты исследований • Приём ацетилсалициловой кислоты может увеличить время кровотечения • Применение по экстренным показаниям компонентов крови (свежезамороженной плазмы, криопреципитата) до постановки диагноза, приём гемостатиков и ангиопротекторов могут привести к ошибочным результатам коагуляционных тестов (уровень факторов свёртывания может быть нормальным).

Специальные методы исследования

Рентгенография коленных суставов • Патоморфологическое исследование тканей сустава (не входит в перечень обязательных диагностических процедур) • Синовиальный гемосидероз • Дегенерация суставного хряща • Утолщение периартикулярного хряща.

Гемофилия: Методы лечения

Лечение

Тактика ведения

Женщин - носителей патологического гена до беременности следует предупредить о возможном рождении мальчика, больного гемофилией • При рождении мальчика в семье с отягощённой наследственностью по гемофилии со стороны матери — исследование гемостаза в первом полугодии жизни • При установке диагноза гемофилии больному ребёнку проводят вакцинацию против сывороточного гепатита • Для профилактики гемартрозов в период, когда ребёнок, больной гемофилией, начинает ходить, рекомендуют применение мягких наколенников • Все ЛС, в т. ч. профилактические прививки, принимают внутрь или вводят в/в • Хирургические вмешательства проводят по строгим показаниям на фоне заместительной терапии (препараты факторов свёртывания крови, свежезамороженная плазма, криопреципитат) • Экстракцию зуба проводят в условиях стационара • Противопоказано применение ацетилсалициловой кислоты • Ранняя ортопедическая коррекция при хронических гемартрозах • Родителям больного ребёнка необходимо всегда иметь в запасе препарат дефицитного фактора. Детям с тяжёлым течением заболевания (спонтанными гемартрозами, почечными кровотечениями) возможно профилактическое введение препаратов дефицитного фактора • Исключить занятия физкультурой • Динамическое наблюдение гематолога, ортопеда. Контроль общего (выявление признаков скрытого кровотечения) и биохимического (функциональные пробы печени) анализов крови • Детям, больным гемофилией, необходимо всегда иметь при себе « паспорт гемофилика» , где указан тип гемофилии, группа и Rh - принадлежность крови больного и меры первой неотложной помощи.

Лечение при кровотечениях • Режим постельный • Лекарственная терапия • Препараты факторов (VIII или IX) в/в. Расчёт необходимой дозы — 1 ЕД фактора (количество фактора VIII в 1 мл плазмы) повышает его содержание в плазме пациента на 2% на 1 кг массы тела. Период полувыведения фактора VIII — 8– 12 ч, поэтому введение фактора следует проводить 2– 3 р/сут • Свежезамороженная плазма в/в из расчёта 10 мл/кг каждые 6 ч до остановки кровотечения • Криопреципитат в/в при гемофилии А • При умеренных и сильных кровотечениях, а также при подготовке к операции — протромбиновый комплекс (1 ЕД/кг комплекса повышает содержание факторов в плазме пациента на 1%). При повторных переливаниях протромбинового комплекса повышается вероятность тромбоза, поэтому в предоперационном периоде, как правило, содержание фактора IX в плазме повышают не до 100%, а на 30– 60%, а к концентрату факторов добавляют гепарин из расчёта 5– 10 ЕД на 1 мл • Ангиопротекторы, гемостатики — этамзилат, аминокапроновая кислота внутрь или в/в • ГК (преднизолон) при гемартрозах, почечных кровотечениях • При кровотечениях из слизистых оболочек — гемостатическая губка (местно) • Хирургическое лечение. При гемартрозах — эвакуация сгустков крови из полости сустава с обязательным последующим введением ГК в полость сустава • Физиотерапия — электрофорез на область поражённого сустава или гематомы с аминокапроновой кислотой №10 с гемостатической целью, далее с лидазой №10 (профилактика контрактур).

Осложнения терапии • Инфицирование вирусом гепатита и ВИЧ при применении компонентов крови • Формирование ингибиторной формы гемофилии (образование в крови больного ингибиторов к переливаемым факторам) приводит к неэффективности заместительной терапии.

Осложнения заболевания. Формирование деформирующих гемартрозов, контрактур, приводящих к стойкой инвалидизации.

Течение и прогноз

Геморрагический синдром отмечают в течение всей жизни больного • При тяжёлом течении характерны спонтанные кровотечения • При лёгком течении продолжительность жизни не уменьшена • Смертность при гемофилии увеличивается за счёт неостанавливающихся тяжёлых кровотечений при операциях, травмах.

Профилактика

Генетическое консультирование.

Синонимы

Гемофилия А — классическая гемофилия • Гемофилия В — болезнь Кристмаса.

МКБ-10 • D66 Наследственный дефицит фактора VIII • D68. 1 Наследственный дефицит фактора XI • D68. 0 Болезнь Виллебранда • M36. 2* Артропатия при гемофилии (D66 - D68+)

Примечания

Проведён анализ ДНК (половые маркёры, тандемные повторы, митохондриальная ДНК) останков девяти человек, найденных под Екатеринбургом в июле 1991 г. и предположительно идентифицированных как принадлежащих Николаю II, Царице, принцессам, врачу царской фамилии и слугам. Установлено, что ДНК пяти останков относится к одной семье и что состав митохондриальной ДНК практически идентичен у останков женского пола (принадлежащих одной семье) и у живых родственников семьи по женской линии. Останки одной из принцесс и царевича Алексея не обнаружены.

Метки:

гемофилия

печень

Эта статья Вам помогла? Да -0 Нет -0 Если статья содержит ошибку Нажмите сюда 256 Рэйтинг:

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Гемофилия (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)