Гипераммониемия

• Описание

Гипераммониемия: Краткое описание

Недостаточность ферментов цикла мочевины приводит кгипераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа. Клинически сюда же относятся некоторые дефекты обмена орнитина. Суммарная частота всех энзимопатий цикла мочевины — 1 на 40 000 новорождённых.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E72. 2 - Нарушения обмена цикла мочевины

Аргиназа (*207800, КФ 3. 5. 3. 1, 6q23, ген ARG1, известно не менее 24 мутаций, r). Изоформа A - I (ген ARG1) этого фермента цикла мочевины составляет 98% активности аргиназы печени, именно A - I отсутствует при недостаточности аргиназы.

Клиническая картина

спастическая пара - , тетраплегия, судорожные припадки, атаксия, тяжёлое поражение функций ЦНС, отставание в развитии, микроцефалия, рвота, аргининемия.

Карбамоилфосфат синтетаза I (КФ 6. 3. 4. 16, 237300, 2q35, ген CPS1, : r) — фермент цикла мочевины, превращающий 2АТФ, NH3, CO2 и H2O в 2AДФ и карбамоилфосфат, активируется N - ацетилглутаматом, недостаточность этого фермента приводит к гипераммониемии.

Клиническая картина

недостаточности карбамоилфосфат синтетазы I развёртывается при рождении (летальная форма) или позже (более мягкое течение): гипотрофия; рвота, боли в животе, мышечная слабость, угнетение функций ЦНС (в т. ч. атаксия, судорожные припадки, гипераммониемическая кома), отставание в развитии, возможен респираторный дистресс - синдром. Лабораторно: гипераммониемия, низкое содержание в плазме крови цитруллина, аргинина, азота мочевины; в моче — оротовой кислоты.

Примечания

Карбамоилфосфат синтетаза II (114010, КФ 6. 3. 5. 5, 2p21, ген CAD) — часть трифункционального белка, катализирующего первые 3 реакции синтеза пиримидинов. Продукт экспрессии имеет активность карбамоилфосфат синтетазы (КФ 6. 3. 5. 5), аспартат транскарбамоилазы (КФ 2. 1. 3. 2) и дигидрооротазы (КФ 3. 5. 2. 3).

Орнитин карбамоилтрансфераза (*311250, также 311241, КФ 2. 1. 3. 3, Xp21. 1, ген OCTD, À доминантное) катализирует образование l - цитруллина и ортофосфата из l - орнитина и карбамоилфосфата. Недостаточность фермента приводит к гипераммониемии и отравлению аммиаком. Для коррекции в диете следует увеличить содержание аргинина при низком содержании белка. У гемизигот (мальчики) развёртывается полная картина болезни, у гетерозиготных девочек — частичная недостаточность.

Клиническая картина

см. аргининосукцинат синтетаза. Дополнительно зарегистрирована повышенная чувствительность плода к вальпроевой кислоте.

Синонимы

цитруллин фосфорилаза, орнитин транскарбамилаза.

Орнитин транслоказа (*238970, синдром HHH 13q34, ген HHH, r). При недостаточности фермента: гиперорнитинемия - гипераммониемия - гомоцитруллинурия. Клинически: умственная отсталость; прогрессирующий спастический парапарез, эпилепсия миоклоническая; пирамидные знаки.

Примечания

HHH — от: Hyperornithinemia -Hyperammonemia -Homocitrullinuria.

МКБ-10 • E72. 2 Нарушения обмена цикла мочевины

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   389   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Гипераммониемия (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)