Глицинемия

• Описание
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Глицинемия: Краткое описание

Глицинемия — наследственная болезнь (r), обусловленная нарушением обмена аминокислот и сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в крови и моче, кетоацидозом. Известно более десяти вариантов болезни: • изолированная некетотическая I, 238300, GLDC (Р белок системы катаболизма глицина), 9p24 9p23; • изолированная некетотическая II: 238310, AMT (H белок системы катаболизма глицина, аминометилтрансферазы), 3p21. 3 3p21. 2; • кетотическая I: 232000, PCCA (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы), 13q32; • кетотическая II: 232050, PCCB (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы), 3q21 q22. Мультиферментная система катаболизма глицина (КФ 2. 1. 2. 10) содержит не менее четырёх белков (P, H, T и L). Основная масса больных с глицинемией имеет дефект P - белка (пиридоксальфосфатзависимая глицин декарбоксилаза).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E72. 5 - Нарушения обмена глицина

Глицинемия: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

зависит от наличия или отсутствия кетоза.

• Общие признаки • Агенезия мозолистого тела • Адинамия • Приступы икоты • Мышечная гипотония • Периодические миоклонусы • Умственная отсталость • Слабый крик • Смерть в раннем детстве.

• При кетоацидотических формах — рвота, кетоз, гипераммониемия, тромбоцитопения, нейтропения.

• При недостаточности пропионил - КоА карбоксилазы (также кетотическая форма) — необычное лицо с пухлыми щеками и контуром верхней губы в виде « лука Амура» .

Лабораторно

гиперглицинемия, гиперглицинурия, снижение экскреции оксалатов с мочой.

Глицинемия: Диагностика

Лабораторные исследования

Повышенное содержание глицина в крови и моче, одновременно увеличивается содержание в плазме лейцина, изолейцина и валина.

Глицинемия: Методы лечения

Лечение

Немедленное и резкое уменьшение белка, получаемого с пищей (полностью исключают кетогенные аминокислоты — лейцин, изолейцин, валин, треонин и метионин) • Регидратация с увеличением количества электролитов и бикарбонатов

Синонимы

Болезнь гликоколовая • Гиперглицинемия • Глициноз.

МКБ-10 • E72. 5 Нарушения обмена глицина

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   117   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Глицинемия (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)