Дефекты аполипопротеинов

• Описание

Дефекты аполипопротеинов: Краткое описание

Аполипопротеины (апоЛП) — белковая часть липопротеинов, формирующих липопротеины высокой плотности (ЛПВП), липопротеины низкой плотности (ЛПНП), липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП) и хиломикроны плазмы. Различают 8 основных типов апоЛП — A - I, A - II, A - IV, B, C - I, C - II, C - III и E. Дефекты генов, кодирующих апоЛП, могут играть ключевую роль в развитии атеросклероза и многих других заболеваний.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E78 - Нарушения обмена липопротеидов и другие липидемии

• А - I (*107680, 11q23, ген APOA1, 21 аллель, Â ) — основной компонент ЛПВП, концентрация в плазме — 1, 0– 1, 5 мг/мл. АпоЛП A - I — кофермент лецитин - холестерин ацилтрансферазы, а также лиганд для рецепторов к ЛПВП. Стимулирует выход холестерина из клеток. Синтезируется в печени и тонкой кишке. Идентичен простациклину PGI2. Стабилизация PGI2 с участием ЛПВП и апоЛП A - I — защитный механизм, препятствующий агрегации тромбоцитов в месте повреждения сосудов, с чем может быть связана протективная роль ЛПВП при ИБС. Недостаточность апоЛП A - I проявляется низким уровнем ЛПВП • Болезнь Танжье, или анальфалипопротеинемия • Недостаточность лецитин - холестерин ацилтрансферазы. Клиника недостаточности: • Катаракта • Старческая дуга • Язва желудка или двенадцатиперстной кишки • Амилоидоз печени • Почечная недостаточность (наиболее распространённая причина смерти) • Сенсомоторная полиневропатия • Раннее нарушение функций вегетативной нервной системы • Атеросклероз коронарных артерий • Приобретённая сердечная недостаточность • Ксантелазмы • Ксантома шеи • Начало в 20– 40 лет • Летальный исход после 7– 12 лет болезни. Лабораторно: • Отложение амилоида • Амилоидоз системный • Гипертриглицеридемия со снижением ЛПВП без атеросклероза.

• А - II (*107670, 1q21– q23, ген APOA2), как и апоЛП A - I, относят к основным липопротеинам в составе ЛПВП и хиломикронов. Функция неясна.

• А - IV (*107690, ген APOA4, 2 изоформы, выраженный полиморфизм, Â ) входит в состав ЛПВП и хиломикронов. Влияет на метаболизм апоЛП A– I и В.

• В (*107730, 2p24– p23, ген APOB, около 20 дефектных аллелей, Â ) — основной апоЛП хиломикронов, ЛПНП и ЛНОП. Содержится в плазме в 2 основных формах — апоЛП B - 48 и апоЛП B - 100. Первый синтезируется исключительно в кишечнике, а второй (лиганд для рецептора ЛПНП) — в печени. B - 100 отсутствует при некоторых типах абеталипопротеинемии. Клиника недостаточности: • ИБС • Ксантомы кожи и сухожилий • Прогрессирующая демиелинизация ЦНС • Атаксия • Акантоцитоз • Стеаторея. Лабораторно: • Гипобеталипопротеинемия • Гиперхолестеринемия.

• С - I (*107710, 19q13. 2, ген APOC1) находится в ЛПОНП, ЛПВП и хиломикронах.

• C - II (*207750, 19q13. 2, ген APOC2, не менее 12 дефектных аллелей, r) — фактор активации липопротеин липазы. Клиника недостаточности: • Панкреатит • Боль в эпигастрии • Гепатоспленомегалия (реже, чем при недостаточности липопротеин липазы) • СД • Ксантомы.

• С - III (*107720, 11q23, ген APOC3) содержится в ЛПОНП, ЛПВП и хиломикронах. Недостаточность проявляется гипертриглицеридемией. Носители гаплотипа 211 имеют меньший, а гаплотипа 222 — больший риск гипертриглицеридемии.

• D (*107740, 3p14. 2– qter, ген APOD) относят к семейству a(2m) - микроглобулинов, или липокалинов (например, ретинолсвязывающий протеин). Входит в состав ЛПВП, составляя 5% общих ЛПВП; функция неясна.

• Е (*107741, 19q, ген APOE, выраженный полиморфизм, аллель  4 связан с повышенным риском болезни Альцхаймера, r, псевдодоминирование) — транспортный белок липидов, находящихся в ЛПОНП, хиломикронах и продуктах их распада. Повышен у больных с III типом гиперлипидемии. В норме продукты распада хиломикронов и ЛПОНП быстро элиминируются из тканей внутренней среды рецептор - опосредованным эндоцитозом в печени. АпоЛП E — основной липопротеин хиломикронов, связывающийся со специфическими рецепторами в гепатоцитах. АпоЛП E необходим для нормального катаболизма богатыми триглицеридами липопротеинов. Клиника недостаточности: • Повышенный риск и более ранний дебют ИБС • Ксантомы • Нарушение толерантности к глюкозе. Лабораторно: • Гиперхолестеринемия и гипертриглицеридемия • Нарушение клиренса хиломикронов и продуктов распада ЛПОНП.

Менее распространённые типы апоЛП

• F (107760, ген APOF) — один из основных апоЛП плазмы. Липопротеины, содержащие апоЛП F, участвуют в транспорте и/или этерификации холестерина.

• Н (*138700, 17q23– qter, ген APOH) участвует в процессах коагуляции и образовании антифосфолипидных АТ.

• J (*185430, 8p21, ген APOJ).

• Lp(a) (*152200, 6q27, ген LPA, выраженный полиморфизм, Â ) связан с повышенным риском атеросклероза и его осложнениями — ИМ и инсультом.

Сокращение

АпоЛП — аполипопротеин

МКБ-10 • E78 Нарушения обмена липопротеинов и другие липидемии

Примечания

Липопротеины — сложные белки, комплексы липидов с белками; содержатся преимущественно в биологических мембранах и участвуют в транспорте веществ через них; обладают групповой специфичностью; по электрофоретической подвижности и плотности различают a - , b - и пре - b - липопротеины; определение содержания липопротеинов в крови имеет диагностическое значение; по константе флотации (плотности) их классифицируют следующим образом: хиломикроны (< 0, 93), ЛПОНП (0, 93– 1, 006), ЛПНП (1, 019– 1, 063), ЛПВП (> 1, 21) • АпоЛП могут выступать как • лиганды, взаимодействующие с клеточными рецепторами к липопротеинам • коферменты в метаболизме липидов • структурные компоненты липопротеинов.

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   67   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Дефекты аполипопротеинов (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)