Дефекты Ацил-Коа дегидрогеназ

• Описание

Дефекты Ацил-Коа дегидрогеназ: Краткое описание

КАцил-КоА дегидрогеназам, осуществляющим b - окисление в митохондриях, отнесён ряд ферментов. Врождённые дефекты митохондриального b - окисления — недостаточность ацил - КоА дегидрогеназ (все r): короткоцепочечной (201470, SCAD), среднецепочечной (201450, MCAD), длинноцепочечной (201460, LCAD), сверхдлинноцепочечной (201475, VLCAD), а также длинноцепочечной 3 - гидроксиацил - КоА дегидрогеназы (143450, LCHAD) и изовалерил - КоА дегидрогеназы (243500).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E71 - Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Ацил-КоА дегидрогеназа короткоцепочечная (*201470, КФ 1. 3. 99. 2, ген SCAD). Известно 2 клинических фенотипа: генерализованное поражение новорождённых (ацидоз, рвота, прогрессирующая мышечная слабость) и хроническая миопатия взрослых.

Ацил-КоА дегидрогеназа среднецепочечная (*201450, ген ACADM).

Клинически

эпизоды метаболической гипогликемии, гипераммониемия, кома.

Ацил-КоА дегидрогеназа длинноцепочечная (*201460, ген ACADL).

Клинически

гепатомегалия, кардиомегалия, возможны остановка сердца, гипогликемия.

Ацил-КоА дегидрогеназа сверхдлинноцепочечная (*201475, 17p11. 2– p11. 13, ген VLCAD).

Клинически

гипокетотическая гипогликемия, поражение гепатоцитов, кардиомиопатия.

Длинноцепочечная 3 - гидроксиацил - КоА дегидрогеназа (бифункциональный фермент, b - гидроксиацил дегидрогеназа, b - кеторедуктаза, *261515, КФ 1. 1. 1. 35, 3q26. 3– q28). См. Адренолейкодистрофия.

Изовалерил - КоА дегидрогеназа (см. Дефекты катаболизма лейцина).

МКБ-10 • E71 Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   74   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Дефекты Ацил-Коа дегидрогеназ (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)