Дефекты катаболизма лейцина

• Описание

Дефекты катаболизма лейцина: Краткое описание

Деградация лейцина происходит при участии многих ферментов. Наследственные дефекты (все r) ряда ферментов ведут к развитию следующих заболеваний.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E71 - Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот
• E72 - Другие нарушения обмена аминокислот

• Болезнь кленового сиропа (248600, КФ 1. 2. 4. 4, 3 - метил - 2 - оксобутаноат дегидрогеназа липоамидная) — см. Болезнь кленового сиропа (Болезни разные).

• Ацидемия изовалериановая (243500, КФ 1. 3. 99. 10 изовалерил - КоA дегидрогеназа) типа IVA (IVD).

Клинически

отставание в умственном, психическом и физическом развитии, судорожные припадки, рвота, гепатомегалия, гипоплазия красного костного мозга, характерный запах мочи. Возможен острейший метаболический ацидоз, особенно у новорождённых.

• b - Метилкротонилглицинурия (КФ 6. 4. 1. 4, 3 - метилкротонил - КоА - карбоксилаза).

Клинически

общая слабость, задержка развития.

• 3 - метилглютаконилацидурия (250950, КФ 4. 2. 1. 18, 3 - метилглютаконил - КоА гидратаза).

Клинически

хореоатетоз, спастические парапарезы, деменция, атрофия зрительного нерва.

• 3 - гидрокси - 3 - метилглутарилацидурия (246450, КФ 4. 1. 3. 4, 3 - гидрокси - 3 - метилглутарил - КоA лиаза).

Клинически

метаболический ацидоз, гипогликемия, ранняя смерть.

МКБ-10 • E71 Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот • E72 Другие нарушения обмена аминокислот

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   51   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Дефекты катаболизма лейцина (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)