Диагностика пренатальная

• Описание

Диагностика пренатальная: Краткое описание

Пренатальная диагностика позволяет установить наличие врождённого порока или генетического заболевания у плода на ранних этапах его развития. Раннее выявление патологии плода помогает принять решение о прерывании беременности или морально подготовиться к рождению больного ребёнка.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Z36 - Дородовое обследование с целью выявления патологии у плода[антенатальный скрининг]

Методы пренатальной диагностики
• АФП сыворотки крови матери; определение его информативно на 16– 18 нед беременности (см. Амниоцентез).
• УЗИ — безопасный метод пренатальной диагностики, может быть использован при подозрении на наличие структурных аномалий. Считают, что УЗИ не представляет какого - либо риска ни для матери, ни для плода. Обычно определяют размеры и массу плода, его пол, количество плодов и жизнеспособность. Также проводят оценку состояния плаценты, пуповины, околоплодных вод. При УЗИ можно обнаружить большинство структурных аномалий основных органов и систем. В этих случаях показано тщательное УЗИ в комплексе с амниоцентезом и биопсией ворсин хориона.

• Амниоцентез (см. Амниоцентез).

• Биопсия ворсин хориона (см. Биопсия ворсин хориона).

• Фетоскопия — прямая визуализация плода и амниотической полости. Диагностическая польза должна превышать потенциальный риск для плода и беременной (риск прерывания беременности может достигать 12%). При фетоскопии можно осмотреть части плода через тонкий эндоскоп, введённый в амниотическую полость, и взять кровь или эпидермис для анализа • Под местной анестезией через переднюю брюшную стенку или через передний свод влагалища беременной в полость матки вводят троакар. Затем троакар извлекают, под контролем УЗИ вводят эндоскоп (тонкий лапароскоп) • Взятие пробы крови плода из вены пуповины проводят для диагностики многих заболеваний (например, талассемия, серповидноклеточная анемия, гемофилия, болезнь фон Виллебранда, иммунодефициты • Возможна биопсия кожи плода для диагностики различных наследственных заболеваний кожи (например, ихтиоза), а также мышечных дистрофий • Риск осложнений — около 5% (кровотечение, угроза прерывания беременности, внутриутробное инфицирование, подтекание амниотических вод).

• Исследование крови плода. Кровь получают из пуповины под контролем УЗИ (кордоцентез). Метод используют для хромосомного исследования и биохимического анализа крови плода (например, при подозрении на гемофилии). Основное осложнение — кровотечение. Вероятность осложнений приблизительно равна 2– 3%.

• Исследование ДНК значительно упрощает диагностику моногенных заболеваний даже в тех случаях, когда ген не идентифицирован; благодаря использованию рестрикционных эндонуклеаз и технологии рекомбинантной ДНК стало возможным выявлять полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (РцФ), что позволяет обнаруживать аномальные гены • Анализ сцепления. Многие РцФ располагаются близко от исследуемого гена в той же хромосоме и сегрегируют вместе с геном, что позволяет провести анализ сцепления • Для большинства заболеваний необходимо обследование нескольких членов семьи, включая хотя бы одного больного. В информативных семьях исследуют ДНК лейкоцитов или фибробластов кожи, а также амниоциты или клетки ворсин хориона. Под информативными понимают семьи, в которых РцФ хромосом с мутантным геном отличаются от РцФ хромосом с нормальным геном, или же такие семьи, в которых РцФ у родителей с мутантным геном отличаются от РцФ родителей без мутантного гена. Семья, в которой у обоих родителей РцФ одинаковы, не является информативной • Анализ сцепления может быть использован при некоторых наследуемых заболеваниях (например, хорея Хантингтона, кистозный фиброз, мышечная дистрофия Дюшенна). В связи с расшифровкой большинства главных мутаций генов кистозного фиброза и дистрофина, соответственно приводящих к развитию муковисцидоза и мышечной дистрофии Дюшенна, диагностику этих заболеваний в настоящее время производят преимущественно прямым определением патологического гена • Прямое определение. При некоторых заболеваниях (например, при серповидноклеточной анемии) генетический анализ позволяет при помощи комплементарных ДНК - зондов напрямую выявить патологический ген. В этих случаях исчезает необходимость обследования других членов семьи.

Сокращение

РцФ — рестрикционный фрагмент.

МКБ-10 • Z36 Дородовое обследование с целью выявления патологии у плода [антенатальный скрининг]

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   23   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Диагностика пренатальная (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)