Дисгенезия гонад

• Описание

Дисгенезия гонад: Краткое описание

Дисгенезия гонад — группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желёз; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Q50 - Врожденные аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок

• Дисгенезия гонад, XY тип • (306100, Xp22. 11– p21. 2, гены GDXY, TDFX, SRVX, À ), (233420, r), (233430, r) — при рождении пациенты с XY женским типом дисгенезии гонад кажутся нормальными девочками, однако у них не развиваются вторичные половые признаки в пубертатном возрасте, отсутствуют менструации, и они имеют гонады в виде полосок. Половой хроматин отрицательный, кариотип 46, XY • Тип SRY (*480000, Y - сцепленное) — аббревиатура происходит от термина « участок Y - хромосомы, ответственный за формирование пола» (Sex - determining Region Y). Этот участок содержит гены, кодирующие фактор транскрипции, мутации или делеции которых приводят к нарушению половой дифференцировки у мальчиков.

• Дисгенезия гонад, XX тип (дисгенезия яичника гипергонадотропная с нормальным кариотипом, #233300, 2p21– p16, ген рецептора к ФСГ FSHR, ODG1, 136435, r).

Клинически

дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, повышение уровня гонадотропинов. Синдром Перро (*233400, r): дисгенезия гонад XX типа с глухотой.

Клинически

нейросенсорная тугоухость, нистагм, ограничение движений глаз, дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, « полая» стопа, повышение уровня гонадотропинов, атаксическая походка, низкорослость.

МКБ-10 • Q50 Врождённые аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   93   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Дисгенезия гонад (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)