Дискератоз врождённый

• Описание

Дискератоз врождённый: Краткое описание

Врождённый дискератоз — наследственное заболевание кожи с пойкилодермией, лейкоплакией слизистой оболочки рта, дистрофией ногтей, ладонно - подошвенным гипергидрозом, закупоркой или атрезией слёзно - носовых каналов; возможно сочетание с тромбоцитопенической пурпурой. Чаще наблюдают Х - сцепленную форму.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• L90. 8 - Другие атрофические изменения кожи

• Дискератоз врождённый Х - сцепленный (*305000, Xq28, ген DKC, À рецессив).

Клинически

сетчатая гипер - и гипопигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, дистрофия ногтей, постоянное слезотечение вследствие атрезии слёзных протоков, тромбоцитопения, анемия, панцитопения, атрофия яичек, озлокачествляющаяся лейкоплакия заднего прохода, слизистой оболочки рта и кожи, болезнь Ходжкена, аденокарцинома поджелудочной железы, нарушения иммунитета (инфицирование условно - патогенной микрофлорой, повышение уровней иммуноглобулинов), умственная отсталость, глухота, пренатальное и послеродовое замедление роста, кровотечения из язв слизистой оболочки, цирроз печени, некроз головок бедренных костей, внутричерепные кальцификаты.

Лабораторно

повышенная частота хромосомных нарушений, индуцированных радиацией. Синоним: синдром Цинссера– Коула– Энгмена.

• Дискератоз врождённый типа Скоггинса (127550, Â ).

Клинически

ретикулярная гиперпигментация кожи, отсутствие дерматоглифических узоров на пальцах, ладонный гиперкератоз, дистрофия ногтей, остеопороз, лейкокератоз слизистых оболочек, редкие волосы, аномалии зубного ряда, отсутствие слёзных точек, анемия, иммунодефицит.

Лабораторно

меланин в кожных фагоцитах, эндоредупликация хромосом, увеличенная частота хромосомных разрывов.

• Дискератоз врождённый доброкачественный (*127600, Â ) — проявляется лейкоплакией на слизистых оболочках ротовой полости и конъюнктивах.

Лабораторно

шиповатый слой эпидермиса содержит многочисленные эозинофильные клетки.

• Кератоз фолликулярный (кератоз волосяной). Участки ороговения локализуются в области устьев волосяных фолликулов; заболевание обычно не создаёт для пациента серьёзных неудобств и представляет чисто косметическую проблему. Этиология • Неизвестна • Заболевание часто передаётся по наследству (например, 308800, Xp22. 2– p22. 13, ген KFSD, À доминантное).

Клиническая картина

Множественные мелкие заострённые роговые папулы появляются в основном на боковых частях рук, бёдер и ягодиц • Участки ороговения могут быть на лице (особенно у детей) • Клиническая картина усиливается в холодную погоду и улучшается летом.

Лечение

Не является необходимым, обычно неэффективно • Гидрофильный вазелин с водой (в равных соотношениях), кольдкрем, мазь с салициловой кислотой на вазелине (3%) • Гель салициловой кислоты (6%), забуференные лосьоны с молочной кислотой часто оказываются эффективными.

• Порокератоз Мибелли (*175800, Â ) — наследственный кератоз с преимущественным поражением эпидермиса в зоне выводных протоков потовых желёз, характеризуется возникновением бляшек с атрофией в центре и роговым периферическим валиком.

Синонимы

Гиперкератоз эксцентричный • Гиперэлеидоз • Гиперэлеидоз эксцентричный атрофический • Невус кератоатрофический.

МКБ-10. L90. 8 Другие атрофические изменения кожи

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -1   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   411   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Дискератоз врождённый (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)