Дисплазии черепно

• Описание

Дисплазии черепно: Краткое описание

Черепно - лицевые дисплазии — обширная группа дефектов развития с выраженными девиациями формы лицевого скелета, часто с гипертелоризмом. Вовлечённый ген, как правило, неизвестен, тип наследования установлен не всегда.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Q75. 1 - Краниофациальный дизостоз

• Дисплазия фронтоназальная доминантная (122920, Â ).

Клинически

синостоз венечного шва, брахицефалия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщепление кончика носа, широкая спинка носа, высокое арковидное нёбо, расщелина губы/нёба, удлинённые вдавленные ногти, жёсткие волосы, аномалии пальцев кистей и стоп (широкий I палец, синдактилия), псевдоартрозы ключиц, « куриная грудь» , диафрагмальная грыжа, шалевидная мошонка, гипоспадия, у женщин заболевание протекает тяжелее.

• Дисплазия фронтоназальная Х - сцепленная (1 тип: *304110, Xp22, ген CFND; 2 тип: 305645, À ): гипертелоризм, синостоз венечного шва, брахицефалия, антимонголоидный разрез глаз, расщепление кончика носа, аномалии суставов, удлинённые вдавленные ногти и другие аномалии пальцев.

Синонимы

дисплазия кранио - фронтальная, дизостоз кранио - фронто - назальный, синдром кранио - фронто - назальный.

• Дисплазия брахицефалофронтоназальная (*145420, Â ): гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, нависающий лоб, широкая или вдавленная переносица, короткий нос, широкие брови, « мыс вдовы» , маленькие широкие кисти, шалевидная мошонка.

• Дизостоз акрофронтофационазальный, (201180, 201181 r): постаксиальная полисиндактилия, фронтоназальный дизостоз и расщелина верхней губы/нёба.

• Киста дермоидная фронтоназальная (600679, Â ): дермоидные кисты области лба и носа, аносмия, затруднение носового дыхания, искривление носовой перегородки, расширенная спинка носа, ночные приступы с галлюцинациями и дисфазией, изменения личности, отёк соска зрительного нерва, гипертелоризм, расширение носовой перегородки.

• Дисплазия фронтоназальная множественная (136760, Â ): передняя черепномозговая грыжа, гипертелоризм, широкая переносица, срединная борозда носа, отсутствие кончика носа, глубоко прорезанные ноздри, « мыс вдовы» , тетрада Фалло, иногда умственная отсталость, аплазия большеберцовой кости, полидактилия первых пальцев стоп, варусная деформация ног.

• Синдром FOAR (от faciooculoacousticorenal, 227290, r): гипертелоризм, миопия, нейросенсорная тугоухость, дисплазия эпифизов головок бедренных костей, протеинурия.

МКБ-10. Q75. 1 Краниофациальный дизостоз

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   127   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Дисплазии черепно (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)