Дисплазия эктодермальная

• Описание
• Диагностика
• Лечение

Дисплазия эктодермальная: Краткое описание

Эктодермальные дисплазии — врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т. ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине.

Факторы риска

Перегрев организма • Нарушение питьевого режима.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Q77. 6 - Хондроэктодермальная дисплазия
• Q82. 4 - Эктодермальная дисплазия (ангидротическая)

Основные формы

• Криста– Сименса– Турена синдром (*305100, Xq13. 1, дефект гена EDA, À рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желёз, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин - носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желёз в форме спиралей или V - образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипогидротическая, Криста– Сименса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сименса синдром, кератоз идиопатический многоформный.

• Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13q11– q12. 1, дефект гена HED, Â ): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи — дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается кератодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено.

Синонимы

синдром Клустона, Франческетти эктодермальная дисплазия, Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия.

Примечания

Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13q12).

Редкие формы. Различают около 20 форм эктодермальных дисплазий (с нарушенным или нормальным потоотделением), например: • Синдром Кристиансона– Фури (601375, Â ) отличается от синдрома Клустона (129500) отсутствием поражения кожи • Синдром Базана (*129200, Â ) — эктодермальная дисплазия без дерматоглифических узоров ладоней, с изменениями ногтей и четырёхпальцевой ладонной складкой • Дисплазия эктодермальная гипогидротическая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела (225040, r vs. À , протяжённой делеции синдром).

Клинически

выраженная умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, гипогидротическая эктодермальная дисплазия, первичный гипотиреоз, эктопическая щитовидная железа.

Лабораторно

низкие концентрации T3 и T4, повышение содержания ТТГ.

Дисплазия эктодермальная: Диагностика

Специальные исследования

Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов) • Пробы на потоотделение (крахмально - йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина) • Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподобный стержень волоса без коркового слоя • Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у детей до года.

Дифференциальная диагностика

Эллиса– ван Кревельда синдром • Лангера– Гедиона синдром.

Дисплазия эктодермальная: Методы лечения

Лечение хирургическое • Челюстно - лицевая хирургическая коррекция • Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей.

МКБ-10 • Q77. 6 Хондроэктодермальная дисплазия • Q82. 4 Эктодермальная дисплазия (ангидротическая).

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   113   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Дисплазия эктодермальная (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)