Дистрофия миотоническая

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)

Дистрофия миотоническая: Краткое описание

Миотоническая дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желёз, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• G71. 1 - Миотонические расстройства
• M62. 8 - Другие уточненные поражения мышц

Дистрофия миотоническая: Причины

Генетические аспекты

Дистрофия миотоническая (*160900, 19q13. 2– q13. 3, мутации [увеличение числа повторов CTG] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, Â ) • Передача заболевания осуществляется от больной матери • У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9% • После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20– 37%.

Дистрофия миотоническая: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее • Катаракта • Гипогонадизм, облысение • Изменения на ЭКГ • Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника • Симптомы дебютируют в среднем возрасте • Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.

Синонимы

Миотония дистрофическая • Куршманна– Баттена– Штейнерта болезнь • Штейнерта болезнь

МКБ-10 • G71. 1 Миотонические расстройства • M62. 8 Другие уточнённые поражения мышц

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -1     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   91   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Дистрофия миотоническая (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)