Дистрофия мышечная Дюшенна

Описание
Причины
Симптомы (признаки)
Диагностика
Лечение

Дистрофия мышечная Дюшенна: Краткое описание

Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно - сосудистыми, костно - суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному X - сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна — мышечная дистрофия Беккера — имеет более доброкачественное течение.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Дистрофия мышечная Дюшенна: Причины

Генетические аспекты

Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна– Беккера, *310200, Xp21. 2, ген DMD дистрофина, À рецессивное) — возникает в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофин • Дистрофин локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов • Преобладающий пол — мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе X0, мозаицизмах X0/XX, X0/XXX и структурных аномалиях хромосом.

Патоморфология

Дистрофия мышечных волокон, первично - мышечный тип поражения • Фиброзные изменения в мышечных пучках • Местная воспалительная реакция.

Дистрофия мышечная Дюшенна: Признаки, Симптомы

Клиническая картина

• Мышечная дистрофия Дюшенна начинается в первые 1– 3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса.

• Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.

• Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).

• Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1– 3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.

• Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.

• Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.

• Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.

• Мышечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мышц.

• Изменения рефлексов • Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания • Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча • Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными.

• Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.

• Костно - суставные нарушения — деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.

• Сердечно - сосудистые расстройства — лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.

• Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30– 50% больных — синдром Иценко– Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.

• Психические нарушения — олигофрения в форме дебильности или имбецильности.

• Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10– 15 лет. От мышечной дистрофии Дюшенна отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён.

Дистрофия мышечная Дюшенна: Диагностика

Лабораторные исследования

Для мышечной дистрофии Дюшенна типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30– 50 раз выше нормы).

Дифференциальная диагностика

Мышечную дистрофию Дюшенна– Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра.

Дистрофия мышечная Дюшенна: Методы лечения

Лечение

Режим

амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга - ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста.

Мероприятия

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным • Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости • Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза • Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповентиляции • Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофина и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения.

Оперативное лечение

Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов.

Лекарственная терапия

ГК (преднизолон по 0, 75 мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, замедляя прогрессирование заболевания • При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы.

Наблюдение

Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов.

Течение и прогноз

Течение мышечной дистрофии Дюшенна быстропрогрессирующее, злокачественное • Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение больных • Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии • Течение мышечной дистрофии Беккера медленнопрогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Профилактика

состоит в генетическом консультировании.

Синонимы

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна • Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна • Дистрофия Дюшенна • Болезнь Дюшенна • Миопатия псевдогипертрофическая • Миопатия псевдогипертрофическая Дюшенна.

МКБ-10 • G71. 0 Мышечная дистрофия • M62. 5 Истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках • M62. 8 Другие уточнённые поражения мышц

Примечания

Термин « псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия» объединяет мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера • Мышечная дистрофия Дюшенна описана в 1853 г. Дюшенном • Мышечная дистрофия Беккера описана в 1955 г. Беккером.

Метки:

дистрофия

дистрофия дюшенна

болезнь дюшенна

миопатия псевдогипертрофическая

Эта статья Вам помогла? Да -0 Нет -0 Если статья содержит ошибку Нажмите сюда 96 Рэйтинг:

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Дистрофия мышечная Дюшенна (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)