Дистрофия мышечная Фукуяма

Описание

Дистрофия мышечная Фукуяма: Краткое описание

Врождённая мышечная дистрофия типа Фукуяма — одно из наиболее распространённых в Японии аутосомно - рецессивных заболеваний (253800, примерно 1: 10000 новорождённых). Причина: дефект нетранслируемой области гена FCMD (ретротранспозиционная вставка, 9q31), при этом продукт гена (фукутин — секретируемый белок) не транслируется. Миопатия всегда сочетается с лиссенцефалией (дефект миграции нейробластов, нет разделения коры мозга на слои).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Клиническая и лабораторная картина. Генерализованная мышечная слабость с раннего детского возраста, больные зачастую не могут стоять без поддержки. Сердце: миокардиофиброз. У всех больных умственное отставание, аномальная ЭЭГ, возможны судорожные припадки вследствие микрополигирии, гидроцефалии, гипоплазии кортико - спинальных путей. Гистологически мышцы не отличимы от поражений при болезни Дюшенна.

Синонимы

Врождённая мышечная дистрофия типа Фукуяма • Мышечная дистрофия врождённая прогрессирующая с умственным отставанием • Болезнь Фукуяма • Церебромышечная дистрофия типа Фукуяма • Микрополигирия с мышечной дистрофией

МКБ-10 • G71. 0 Мышечная дистрофия • M62. 5 Истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках • M62. 6 Мышечная деформация • M62. 8 Другие уточнённые поражения мышц

Метки:

дистрофия

болезнь фукуяма

Эта статья Вам помогла? Да -0 Нет -0 Если статья содержит ошибку Нажмите сюда 85 Рэйтинг:

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Дистрофия мышечная Фукуяма (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)