Кардиомиопатии наследственные разные

• Описание

Кардиомиопатии наследственные разные: Краткое описание

Наследуемые формы дилатационной, гипертрофической, рестриктивной кардиомиопатий частично рассмотрены в статьях Кардиомиопатия дилатационная, Кардиомиопатия гипертрофическая, Кардиомиопатия рестриктивная. В этой статье приведены дополнительные сведения о наследственных кардиомиопатиях, а также о кардиомиопатических поражениях сердца при разных генетических дефектах (миопатии с преимущественным поражением скелетных мышц, разные дефекты развития и т. д. ).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• I42. 8 - Другие кардиомиопатии

• Кардиомиопатия: • 125660, ген десмина DES, 2q35; • X сцепленная дилатационная: 300069, EFE2, BTHS, CMD3A, также 302060 (синдром Барта: мутации гена тафаццина TAZ [302060]), Xq28; • гипертрофическая левожелудочковая: MYL2 (ген регуляторной лёгкой цепи сердечного [медленного] миозина), 160781, 12q23 q24. 3; • гипертрофическая с утолщением среднего отдела перегородки: MYL3 (ген щелочной лёгкой цепи сердечного [медленного, желудочкового] миозина), 160790, 3p; • дилатационная X сцепленная: DMD, BMD, 310200 (ген дистрофина), Xp21. 2

• Блокада Лева (предсердная кардиомиопатия с блокадой, 115000, *115080, 108770, Â ).

Клинически

блокада ножки пучка Хиса у больных со здоровыми миокардом и коронарными артериями (результат фиброза или кальцификации проводящей системы и вовлечения мембранозной перегородки, верхушки мышечной перегородки, колец митральных и аортальных клапанов), аритмии, полиморфные и политопные экстрасистолы. Высокая вероятность внезапной смерти.

• Дистрофия мышечная Эймери– Дрейфуса (см. Дистрофии мышечные).

• Синдром LEOPARD (кардиомиопатический лентигиноз, *151100, Â ).

Клинически

множественные лентиго, нарушения сердечной проводимости, глазной гипертелоризм, стеноз лёгочной артерии, задержка роста и полового созревания, нейросенсорная тугоухость в сочетании с кардиомиопатией, гипоплазией яичников, крипторхизмом, дыхательной недостаточностью и деформацией грудной клетки.

Примечания

LEOPARD — от multiplelentigines, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonic stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, deafness.

• Синдром кардиомиопатии - гипогонадизма - коллагеномы (115250, Â ).

Клинически

недостаточность трикуспидального клапана, кардиомиопатия (особенно правожелудочковая), фибрилляция предсердий, сердечная недостаточность, гипогонадизм, коллагеномы кожи, врождённая алопеция, атрофия радужки, нейросенсорная тугоухость, васкулиты.

• Синдром Кирнса– Сейра.

• Синдром миопатий, кардиомиопатии и внезапной смерти (*212130, r) — асимметричное утолщение перегородки, скелетно - мышечные миопатии.

• Синдром Сенджерса (212350) — кардиомиопатия в сочетании с катарактой.

МКБ-10. I42. 8 Другие кардиомиопатии

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   30   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Кардиомиопатии наследственные разные (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)