Кетоацидозы у детей

• Описание

Кетоацидозы у детей: Краткое описание

Детские кетоацидозы — гетерогенная группа состояний, сопровождающихся появлением кетоновых тел в крови и моче. Кетоновые тела — главные переносчики энергии от печени к другим тканям и основной источник энергии, получаемой мозговой тканью из липидов. Основные причины кетоацидоза у новорождённых — СД, гликогеноз I типа (232200), глицинемия (232000, 232050), метилмалоновая ацидурия (251000), молочнокислые ацидозы, недостаточность сукцинил - КоА - ацетоацетат трансферазы.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E88. 8 - Другие уточненные нарушения обмена веществ

• Недостаточность сукцинил - КоА - ацетоацетат трансферазы (#245050, КФ 2. 8. 3. 5, 5p13, дефект гена SCOT [601424], r) — фермента митохондриального матрикса, катализирующего первую ступень распада кетоновых тел.

Клинически

тяжёлый рецидивирующий кетоацидоз, рвота, одышка.

Лабораторно

недостаточность сукцинил - КоА - 3 - ацетоацетат трансферазы, кетонурия.

• Синдром Ричардса– Рандла (*245100, r) — кетоацидурия с умственной недостаточностью и другими симптомами.

Клинически

умственная отсталость, атаксия, слабое развитие вторичных половых признаков, глухота, атрофия периферических мышц.

Лабораторно

кетоацидурия. Синоним: синдром атаксии - глухоты - задержки развития с кетоацидурией.

• Молочнокислый ацидоз — несколько типов, вызванных мутациями в различных ферментах обмена молочной кислоты: • недостаточность липоил трансацетилазы Е2 (245348, r, À ); • недостаточность компонента пируватдегидрогеназного комплекса, содержащего Х - липоил (*245349, 11p13, ген PDX1, r); • врождённая инфантильная форма молочнокислого ацидоза (*245400, r); • молочнокислый ацидоз с выделением D - молочной кислоты (245450, r). Общие симптомы — молочнокислый ацидоз, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония. Некоторые формы имеют специфические проявления, такие как микроцефалия, подёргивания мышц, облысение, некротизирующая энцефалопатия и др.

• Кетоадипиновая ацидурия (245130, r).

Клинически

врождённая патология кожи (коллодиевая кожа), отёк тыла кистей и стоп, задержка развития, мышечная гипотония.

Лабораторно

гиперэкскреция с мочой a - кетоадипиновой кислоты.

МКБ-10. E88. 8 Другие уточнённые нарушения обмена веществ.

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   351   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Кетоацидозы у детей (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)