Миопатии метаболические

• Описание
• Лечение

Миопатии метаболические: Краткое описание

Метаболические миопатии — заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящие к развитию миопатических синдромов.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• G71. 2 - Врожденные миопатии
• G71. 3 - Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках
• G73. 5* - Миопатия при эндокринных болезнях
• G73. 6* - Миопатия при нарушениях обмена веществ

• Гликогенозы (в особенности типы 0, III– V, VII) характеризуются повышенным накоплением гликогена в мышцах и миопатическим поражением. Больные предъявляют жалобы на мышечные спазмы (особенно после физической нагрузки). Диагностика основывается на обнаружении гликогена в мышечных волокнах, эпизодах миоглобинурии и электромиографическом обследовании.

• Митохондриальная миопатия, помимо симптомов поражения ЦНС (например, деменция, интермиттирующая кома), обычно характеризуется слабостью и офтальмоплегией.

• Миопатии, обусловленные накоплением липидов, включая синдром недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы, диагностируют при обнаружении не характерных для нормальных мышц липидов. Клинически проявляются мышечными спазмами, слабостью мышц, эпизодами недостаточности функции печени.

• Тиреотоксическая миопатия — выраженная мышечная слабость при тяжёлом тиреотоксикозе.
• Миопатия вследствие недостаточности сукцинатдегидрогеназы и аконитазы (*255125, r)) — характеризуется мышечной слабостью, быстрой утомляемостью, молочнокислым ацидозом, сидеробластной анемией; начало в детском возрасте.

• Множественные дефекты ферментов окисления жирных кислот (недостаточность трифункционального белка митохондрий, *143450, r) — дисфункция печени, кардиомиопатия, гипогликемия, прогрессирующая миопатия; лабораторно выявляют недостаточность 3 - гидроксиацил - КоА дегидрогеназы и эпизоды миоглобинурии.

Миопатии метаболические: Методы лечения

Лечение

Ортопедическая коррекция • Медико - генетическое консультирование • Стероидная терапия (может в ряде случаев продлить период двигательной активности).

МКБ-10 • G71. 2 Врождённые миопатии • G71. 3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках • G73. 5* Миопатия при эндокринных болезнях • G73. 6* Миопатия при нарушениях обмена веществ

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   36   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Миопатии метаболические (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)