Миотонические миопатии (миотонии) характеризуются эпизодами неспособности произвольной мускулатуры к расслаблению после сокращения. Миотонии разного генеза (в т. ч. атипические, парамиотонии) можно выявить при перкуссии языка или возвышения большого пальца (так называемая перкуссионная миотония).
Код по международной классификации болезней МКБ-10:
• Миотонии врождённые — мутации гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал. • Миотония дистрофическая (дистрофия миотоническая) — увеличение числа повторов CTG гена DMK, кодирующего мышечную протеинкиназу. • Парамиотонии врождённые — мутации гена SCN4А, кодирующего натриевый канал. • Миопатия миотоническая с цилиндрическими спиралями (160990, Â ) — перкуссионная миотония, мышечные подёргивания (крампи); при биопсии выявляют субсарколеммальные цилиндрические спиральные структуры, построенные из мембран Т - системы. • Синдром Гамсторп– Вольфарт (137200, Â ) — миокимия, миотония, мышечная ригидность (облегчается противосудорожными средствами), гипергидроз. • Базилярная миотония — транзиторные стволовые знаки (вертиго, диплопия и др. ) вследствие спазма в бассейне базилярной артерии. • Семейная гемиплегическая миотония — форма миотонии с выраженной аурой в виде длящихся до 1 часа гемипарезов или гемиплегий, часто сочетается с церебральной артериопатией.
МКБ-10 • G71. 1 Миотонические расстройства • M62. 8 Другие уточнённые поражения мышц
Примечания
Крампи. 1. Болезненный спазм (болезненные непроизвольные сокращения отдельных мышц); 2. Профессиональная судорога. Профессиональный невроз, проявление которого зависит от вида деятельности больного (например, писчий спазм). Метки: