Миотонии врождённые

Описание

Миотонии врождённые: Краткое описание

Миотонии врождённые — заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, — врождённая парамиотония и гиперкалиемический пароксизмальный паралич.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Классификация Беккера. Выделяют 5 вариантов доминантной миотонии • Тип I — классическая болезнь Томсена • Тип II характеризуется мышечной болью и волнообразным течением • Тип III — характерна зависимость миотонии от холода, особенно в мышцах вокруг глаз, носа и рта. От врождённой парамиотонии отличается отсутствием паралича, индуцируемого холодом • Тип IV — интермиттирующее течение, мышцы лица остаются непоражёнными • Тип V — изолированная миотония при перкуссии языка.

Миотония врождённая аутосомно - доминантная (#160800, 7q35, мутация гена CLCN1, Â ) — наследственное заболевание, проявляется тоническим спазмом, возникающим при попытке произвольного движения. Синонимы: Томсена болезнь, Томсена миотония. Примечание. Заболевание описано датским врачом Юлиусом Томсеном (Julius Thomsen, 1876) в собственной семье.

Болезнь Беккера (#255700, 7q35, мутация гена CLCN1, r) — неловкость движений, начало в возрасте 4– 12 лет, восходящее прогрессирование (от ног к рукам, в последнюю очередь поражается жевательная и мимическая мускулатура), ригидность мышц, опистотонус. Синонимы: миотония генерализованная, миотония аутосомная рецессивная.

Парамиотония врождённая (#168300, 17q23. 1– q25. 3, гены натриевого канала SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500, Â ) — миотония, усиливающаяся на холоде. Синонимы: парамиотония Эйленбурга, Левандовского холодовой паралич.

МКБ-10 • G71. 1 Миотонические расстройства • M62. 8 Другие уточнённые поражения мышц

Метки:

миотонии

Эта статья Вам помогла? Да -0 Нет -0 Если статья содержит ошибку Нажмите сюда 60 Рэйтинг:

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Миотонии врождённые (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)