Муковисцидоз

• Описание
• Причины
• Симптомы (признаки)
• Диагностика
• Лечение

Муковисцидоз: Краткое описание

Муковисцидоз — наследственная болезнь с распространённым поражением экзокринных желёз, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желёз кишечника и дыхательных путей из - за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E84 - Кистозный фиброз

Статистические данные

Северная Европа — 1 на 2500 новорождённых • Кавказ — 1 на 2000 новорождённых • Азия, Африка — 1 на 100 000 новорождённых.

Муковисцидоз: Причины

Этиология

Аутосомно - рецессивное наследственное заболевание, связанное с мутацией гена, расположенного на длинном плече хр. 7 в области q31– q32.

Генетические аспекты

Структура гена муковисцидоза (219700, 7q31. 2, CFTR, CF,  ) полностью расшифрована. Длина гена около 250 000 пар оснований. Несмотря на большой размер гена, число выявленных мутаций ограничено, что свидетельствует о малом мутационном вкладе в развитие заболевания. До 70% мутаций у больных муковисцидозом в некоторых европейских популяциях составляет делеция 3 пар оснований, приводящая к потере фенилаланина в 508 положении предполагаемого продукта гена. Вклад других мутаций различен в разных популяциях и приводит к клиническому разнообразию симптоматики.

Патогенез

Генетический дефект каналов для ионов хлора. Нарушение транспорта хлора ведёт к нарушению транспорта воды и дегидратации секрета • Вязкий секрет закупоривает выводные протоки желёз • Развивается воспалительный процесс с присоединением вторичной инфекции.

Патоморфология

• Лёгкие • Воспаление • Бронхоэктазы с участками фиброза • Ателектазы.
• Поджелудочная железа • Обструкция протоков • Замещение ацинусов фиброзной тканью • Кисты • Сгущение секрета.
• Печень • Обструкция секретом жёлчных путей • Билиарный цирроз.
• Кишечник • Гипертрофия слизистых желёз.

Муковисцидоз: Признаки, Симптомы

Клинические проявления

• Возможно присоединение инфекций.
• Увеличенная концентрация гидрокарбоната и хлорида натрия в поте.
• Респираторные нарушения • Одышка • Кашель • Повторные бронхиты и пневмонии, приводящие к бронхоэктазам • Ателектазы • Лёгочная гипертензия • Доминирующая флора • Pseudomonas • Staphylococcus aureus • Назальный полипоз • Синуситы.
• Желудочно - кишечные нарушения • Хронические повторные боли в животе • Мекониальный илеус • Пролапс прямой кишки • Синдром дистальной тонкокишечной недостаточности с развитием полигиповитаминозов • Гастроэзофагеальный рефлюкс • Экзокринная недостаточность поджелудочной железы: вздутие живота, частый, обильный, зловонный маслянистый стул.
• Нарушения обмена веществ • Алкалоз • Недостаточность жирорастворимых витаминов (А, D, Е, К).
• СД (5% больных).
• Репродуктивная система • Мужчины — отсутствие или дефекты придатков яичка и/или семенных пузырьков • Женщины — ановуляторный цикл, высокая вязкость секрета влагалища.
• Опорно - двигательный аппарат • Остеопороз • Гипертрофическая остеоартропатия (« барабанные палочки» ).
Лабораторные исследования • Повышенная концентрация натрия (более 70 ммоль/л) и хлоридов (выше 60 ммоль/л) в потовой жидкости • Уменьшение или отсутствие трипсина и химотрипсина в кале • Увеличение экскреции жира в 72 - часовом тесте • Гипоальбуминемия • Определение активности эластазы в кале.

Рентгенологические исследования • Рентгенография органов грудной клетки • Повышенная воздушность лёгочной ткани • Увеличение лимфатических узлов корня лёгких • Спонтанный пневмоторакс • Буллы • Бронхография — бронхоэктазы.
Другие исследования • Выделение культуры микроорганизмов (особенно Pseudomonas) из мокроты и определение чувствительности к антибиотикам • У новорождённых — повышенная концентрация иммунореактивного трипсина в крови • Генетические исследования на основе на основе ПЦР для выявления мутаций гена CF.

Муковисцидоз: Диагностика

Дифференциальная диагностика

Иммунодефицитные состояния • Повторные пневмонии • Бронхоэктазы • Бесплодие • Бронхиальная астма.

Муковисцидоз: Методы лечения

Лечение

Постуральный дренаж • Регулярные физические упражнения • Диета • Белковое питание • Высококалорийная пища • Витамины в двойной суточной дозе • Бронхолитические препараты •  2 - Адреномиметики в ингаляциях (сальбутамол, фенотерол) • Муколитики • Дорназа альфа — ежедневно ингаляционно с помощью небулайзера • Ацетилцистеин ингаляционно • Бромгексин • Оксигенотерапия — при тяжёлой лёгочной недостаточности и гипоксемии. Противопоказано дыхание при непостоянном положительном давлении • Восполнение недостаточности панкреатических ферментов • Панкреатин в дозе, соответствующий минимальной активности липазы 1500 ЕД/кг, внутрь во время или сразу после еды (большие дозы препарата могут вызвать стриктуры толстой кишки) • Инсулин — при развитии СД • Антибактериальная терапия (помимо перечисленных, возможно применение и других антибактериальных средств) • Перорально • Цефалексин — для профилактики стафилококковой инфекции; не показан детям грудного возраста • Ципрофлоксацин — при обострении заболевания; следует с осторожностью назначать детям младше 10 лет • Ингаляционно тобрамицин — по 80 мг 3 р/сут • Внутривенно при инфекции, вызванной Pseudomonas, — тобрамицин по 10 мг/кг 1 р/сут и цефтазидим или препарат пенициллина, эффективный в отношении Pseudomonas • При стафилококковой инфекции — цефалотин или другие цефалоспорины в зависимости от чувствительности микроорганизмов.

Хирургическое лечение

При безуспешной консервативной терапии оперативное вмешательство при мекониальной кишечной непроходимости • При накоплении каловых масс и инвагинации у взрослых — клизмы с диатризоатом натрия или назогастральный зонд (не показан детям младшего возраста) • При рецидивирующем пневмотораксе — плеврэктомия или плевродез • При локальных бронхоэктазах, не поддающихся консервативному лечению, — лобэктомия (только если нет другого выхода) • Пересадка органов (лёгких, печени, поджелудочной железы).

Осложнения

Ателектазы • Пневмоторакс • Кровохарканье • Правожелудочковая недостаточность • Лёгочная гипертензия • Эмфизема лёгких • СД • Кишечная непроходимость.

Прогноз

Коррелирует со степенью тяжести поражения лёгких • Средняя выживаемость 29 лет.

Профилактика

• В пренатальном периоде • Медико - генетическое консультирование • Пренатальная диагностика при последующих беременностях.
• Профилактика осложнений • Поддержание противокоревого и противококлюшного иммунитета • Ежегодная противогриппозная иммунизация.
• Необходимо избегать общей анестезии, предпочтительнее местная (эпидуральная и др. ).

Синонимы

Кистозный фиброз • Кистофиброз поджелудочной железы • Диспория энтеробронхопанкреатическая • Панкреофиброз • Стеаторея панкреатическая врождённая.

МКБ-10 • E84 Кистозный фиброз

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -3   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   1687   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Муковисцидоз (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)