Недостаточность плазменных факторов свёртывания

Описание

Недостаточность плазменных факторов свёртывания: Краткое описание

Плазменные факторы свёртывания крови — различные компоненты плазмы, реализующие образование сгустка крови. Недостаточность плазменных факторов свёртывания может быть изолированной или комбинированной.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

D68. 2 - Наследственный дефицит других факторов свертывания

• Изолированная недостаточность • Фактор I (фибриноген, превращающийся в фибрин под влиянием тромбина). Недостаточность фактора I — см. Дисфибриногенемии • Фактор II (протромбин; активная форма — фактор IIa, или тромбин, образуется под влиянием фактора Xa, мембран тромбоцитов и других клеток, Са2+ и фактора Va). Недостаточность фактора II (*176930, 11p11– q12, дефект гена F2, Â ) приводит к развитию диспротромбинемии и гипопротромбинемии. Клинически: геморрагический синдром • Фактор III (тканевой фактор, или тромбопластин, запускает внешний механизм свёртывания крови путём активации фактора VII с образованием фактора VIIa). Единственный фактор свёртывания, изолированная врождённая недостаточность которого в литературе не описана (см. ниже

Недостаточность фактора CAR) • Фактор IV (ионы кальция). Недостаточность фактора IV — см. Гипокальциемия • Фактор V (проакцелерин; активированная тромбином форма — акцелерин, участвующий в активации протромбина путём образования рецептора к сериновой протеазе фактора Xa на поверхности тромбоцитов). Недостаточность фактора приводит к развитию редко встречаемой парагемофилии (болезнь Оврена, *227400, 1q23, дефект гена F5, r), по клиническим проявлениям аналогичной гемофилии (см. Гемофилия); гетерозиготы имеют уменьшенное содержание фактора V, но у них отсутствует склонность к кровотечениям; точечная мутация гена фактора V (фактор VЛейден) — фактор риска венозных тромбозов • Фактор VII (проконвертин).

Недостаточность может быть врождённой или приобретённой • Врождённая недостаточность фактора VII (*227500, 13q34, дефект гена F7, r) протекает с пурпурой и кровоточивостью слизистых оболочек • Приобретённая недостаточность фактора VII (возникает при гиповитаминозе К, в период новорождённости, при введении протромбинопенических препаратов). Примечание. Гипопроконвертинемия также известна как болезнь Александера (В. Alexander). Другая болезнь Александера (Alexander WS) — одна из лейкодистрофий (203450) • Фактор VIII (антигемофильный фактор; участвует в образовании комплекса с фактором IXa, тромбоцитами, Са2+, приводящего к активации фактора X). Недостаточность фактора VIII приводит к развитию классической гемофилии А у мужчин (см. Гемофилия). Недостаточность мультимерных форм фактора VIII - фон Виллебранда (VIII: R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов, приводит к развитию болезни фон Виллебранда (см. Болезнь фон Виллебранда) • Фактор IX (Кристмаса фактор; активная форма — фактор IXa). Недостаточность приводит к развитию гемофилии В (см. Гемофилия) • Фактор X (Стюарта фактор, Стюарта– Прауэр фактор, активная форма — фактор Xa). Недостаточность фактора X (*227600, 13q34, r) характеризуется снижением активности внутреннего и внешнего путей активации свёртывания крови, повышением ПВ и ЧТВ. Клинически проявляется геморрагическим синдромом и спонтанными абортами. Синдром Скотта (262890, r) клинически проявляется также, но развивается вследствие дефекта рецепторов тромбоцитов к фактору X • Фактор XI (плазменный предшественник тромбопластина; активная форма — фактор XIa, сериновая протеаза, превращающая фактор IX в фактор IХa).

Недостаточность фактора XI (*264900, 4q35, дефект гена F11, r) приводит к геморрагическому синдрому • Фактор XII (фактор Хагемана; активная форма — фактор XIIa, активирует факторы VII и XI). Недостаточность фактора Хагемана (*234000, 5q33– qter, дефект гена HAF, r) проявляется увеличением времени свёртывания, ЧТВ, но кровотечения наблюдают редко • Фактор XIII (Лаки– Лорана фактор; фибринстабилизирующий фактор; активная форма [активированная тромбином] — фактор XIIIа) стабилизирует фибриновый сгусток, образуя нерастворимый фибрин. Состоит из 2 субъединиц — А и В. Недостаточность фактора XIII может проявляться недостаточностью субъединицы A (*134570, 6p25– p24, Â ) — геморрагический синдром, олигоспермия у гомозиготных мужчин, гемартрозы; недостаточностью субъединицы B (*134580, 1q31. 2– q32. 3, r) — геморрагический синдром • Изолированная недостаточность других факторов • Недостаточность кофактора 2 (*142360, лейсерпин 2, 22q11, дефект гена HCF2,  ). Клинические проявления: ДВС, тромбофилия • Недостаточность тромбоцитарного фактора 3 (173450, Â ). Клинические проявления: геморрагический синдром. Лабораторные исследования: врождённая недостаточность фосфолипидов тромбоцитарной мембраны •

Недостаточность белка С (*176860, 2q13– q14, дефект гена PROC, Â ). Белок С — синтезируемый в печени зимоген витамин К зависимого фактора, селективный ингибитор факторов VIII: C и Va; в гомозиготном варианте его недостаточность вызывает молниеносную пурпуру новорождённых, обычно с летальным исходом; в гетерозиготном — приводит к возрастанию частоты венозных тромбозов с последующими тромбоэмболическими осложнениями и может предрасполагать к некрозам кожи у больных, получающих непрямые антикоагулянты без сопутствующего назначения гепарина. Существует коммерческий препарат протак (protac) — активатор белка С, выделен из яда змеи Agkistrodon contortrix; препарат применяют для идентификации белков C, S и фактора V гемокоагуляции (Pentapharm Ltd, www. pentapharm. ch) • Недостаточность белка S (*176880, 3p11. 1– q11. 2, дефект гена PROS1, Â ). Белок S — витамин К зависимый кофермент активированного протеина С. Может существовать в свободной или связанной (с C4b - связывающим белком, 120830) форме. Клинически проявляется, как недостаточность протеина С, в сочетании с остеопенией и компрессионными переломами позвонков • Недостаточность фактора CAR (114650, Â ). Клинические проявления: геморрагический синдром. Лабораторные исследования: дефект образования тромбопластина и недостаточность фактора CAR. Примечание. CAR — аббревиатура итальянской семьи, в которой впервые обнаружили этот фактор • Недостаточность фактора Флетчеров (*229000, r).

Геморрагический синдром отсутствует, показатели свёртывания нормальные, повышено ЧТВ. Примечание: Флетчеры — семейство, в котором впервые обнаружен данный фактор • Недостаточность a22 - ингибитора плазмина (*262850, антиплазмин, 17pter– p12, дефект гена PLI, r). Клинические проявления: геморрагический синдром • Недостаточность плазминогена (*173350, 6q26, дефект гена PLG, Â ) проявляется тромбофилией.

• Комбинированная недостаточность • Недостаточность плазменных факторов свёртывания множественная (*277450, витамин К зависимый коагуляционный дефект, r) — недостаточность затрагивает факторы II, VII, IX и X, а также белки S и С. Клинически: геморрагический синдром, гипоплазия носа и дистальных фаланг пальцев • Тип I (227310, r) проявляется геморрагическим синдромом вследствие недостаточности факторов V и VIII в сочетании с нормальным содержанием белков S и С • Тип II (134510, Â ) проявляется геморрагическим синдромом вследствие недостаточности факторов VIII и IX • Тип IV (134430, Â ) проявляется геморрагическим синдромом вследствие недостаточности факторов VII и VIII • Тип V (134520, Â ) проявляется геморрагическим синдромом (повышение ЧТВ) вследствие недостаточности факторов VIII, IX и XI • Тип VI (134540, Â ) проявляется геморрагическим синдромом вследствие недостаточности факторов IX и XI.

МКБ-10. D68. 2 Наследственный дефицит других факторов свёртывания

Метки:

недостаточность

печень

Эта статья Вам помогла? Да -0 Нет -0 Если статья содержит ошибку Нажмите сюда 23 Рэйтинг:

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Недостаточность плазменных факторов свёртывания (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)