Остеогенез несовершенный

• Описание
• Причины
• Лечение

Остеогенез несовершенный: Краткое описание

Несовершенный остеогенез — наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующим снижением слуха.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• Q78. 0 - Незавершенный остеогенез

Частота

Тип I имеет частоту около 1: 30 000. Тип II имеет частоту при рождении приблизительно 1: 60 000, суммарная частота трёх тяжёлых врождённых форм (II, III, и IV типы) оценивается в 1: 20 000.

Остеогенез несовершенный: Причины

Генетические аспекты

Тип I (166200, Â ) — сочетание несовершенного остеогенеза с голубой окраской склер; подтип IА с несовершенным дентиногенезом, IВ — без него • Тип II (166210, 17q21. 31– q22. 05, COL1A1 или 7q22. 1, COL1A2, Â , 259400, r) — тяжёлая (летальная) врождённая форма, 5 клинических подтипов • Тип III (259420, r) — с нарастающими деформациями и нормальными склерами • Тип IV (166220, Â ) — с нормальными склерами и несовершенным дентиногенезом • Несовершенный остеогенез входит как компонент в следующие наследственные синдромы: • Несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта (259410, r) • Синдром Брука (259450, r) — несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов • Остеогенез несовершенный Левина (166260, Â ).
Клиническая картина • Изменения в строении скелета • Очень легко возникают переломы • Часто небольшой рост • Голубые склеры • Опаловидный дентин • Прогрессирующая деформация позвоночника, грудной клетки, черепа и длинных костей • Тугоухость по проводниковому типу • Гиперэкстензия в суставах и их деформация • Изменения со стороны сердца и крупных сосудов • Носовые кровотечения и др.

Остеогенез несовершенный: Методы лечения

Лечение

• Консервативное: эргокальциферол, комплексоны (этидроновая кислота и др. ), бифосфонаты, кальция глюконат, глицерофосфат, соли магния, калия.
• Оперативное: иммобилизация переломов различными металлоконструкциями в сочетании с костной пластикой, трансплантатами типа « вязанки хвороста» . Необходимо полное восстановление механической оси сегмента с целью предотвращения прогрессирования деформации вследствие неадекватности осевых нагрузок.

Пренатальная диагностика • УЗИ выявляет тяжёлые формы у плода, начиная с 16 нед беременности • Возможна диагностика исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона.
Эффективное лечение отсутствует.

МКБ-10 • Q78. 0 Незавершённый остеогенез

Метки:

Эта статья Вам помогла? Да -0   Нет -0     Если статья содержит ошибку Нажмите сюда   124   Рэйтинг:

---

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Остеогенез несовершенный (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)