Синдром Варденбурга

Описание

Синдром Варденбурга: Краткое описание

Синдром Варденбурга — группа наследственных множественных врождённых пороков развития с характерным нарушением пигментации и глухотой • Тип I (*193500, 2q35, дефект гомейозисного гена PAX3, Â ). Клинически: частичный кожный альбинизм, раннее поседение волос, телекант (необязательно), гетерохромия радужек, нейросенсорная тугоухость, широкая переносица, расщелина губы/нёба, болезнь Хиршспрунга, уменьшение длины носовых костей, относительное увеличение нижней трети лица, расщепление дуг позвонков, пояснично - крестцовая спинномозговая грыжа, аплазия влагалища, яичников, рабдомиосаркома • Типы IIа (156845, 3p14. 1– p12. 3, дефект гена фактора транскрипции MITF, Â ) и IIb (#103470, 11q14– q21, дефект гена тирозиназы TYR [203100], Â ). Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия зрительной ямки, дисплазия зрительного нерва, гипомеланоз кожи, веснушки, глухота, вестибулярная гипофункция, при типе 2а — изменения лица, как при I типе. Лабораторно: макромеланосомы • Тип III (#148820, Â , протяжённая делеция). Клинически: гипоплазия скелета и мышц, сгибательные контрактуры, синдактилия, микроцефалия, умственная отсталость, спастическая параплегия, крыловидные лопатки, телекант, блефарофимоз, частичный альбинизм, потеря слуха, широкая переносица, болезнь Хиршспрунга. Синонимы: синдром Клейна– Варденбурга, синдром Варденбурга с аномалиями верхних конечностей • Вариант Варденбурга IIIА (277580, 20q13. 2– q13. 3, дефект гена эндотелина 3 EDN3, [131242], r) Клинически: гипопигментация бровей и ресниц, врождённая кишечная непроходимость, изохромия радужки (светло - коричневого цвета с участками гипопигментации), обычная форма носа, отсутствие депигментации кожи, глухота, расширение проксимальных отделов подвздошной кишки, спавшиеся дистальные отделы подвздошной и толстой кишок.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Q87. 8 - Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

МКБ-10 • Q87. 8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках

Примечания

Синдром анофтальмии - синдактилии (*206920, r) также носит имя Варденбурга. Клинически: анофтальмия, двусторонняя синдактилия IV и V пальцев ног, синостоз IV и V костей плюсны, отсутствие мизинцев на ногах, гипоплазия малоберцовой кости, укорочение бедренной или большеберцовой кости.

Метки:

синдром

Эта статья Вам помогла? Да -0 Нет -0 Если статья содержит ошибку Нажмите сюда 44 Рэйтинг:

Нажмите сюда чтобы добавить комментарий к: Синдром Варденбурга (Заболевания, описание, симптомы, народные рецепты и лечение)